BRAIN and NERVE－神経研究の進歩60巻1号

2008年01月発行

特集 日本人の発見した神経疾患

若年性一側上肢筋萎縮症(平山病)―発見からの半世紀

著者： 平山惠造¹²

所属機関： ¹千葉大学 ²北神経内科平山記念クリニック

ページ範囲：P.17 - P.29

文献概要

Ⅰ．発見の端緒―臨床的独立

　本症発見の契機は半世紀ほど前になる。当時，筆者は冲中重雄教授（東京大学第三内科）から学位研究に筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis: ALS）と脊髄性進行性筋萎縮症（spinal progressive muscular atrophy: SPMA）が課題として与えられた。まず，これら疾患の本邦での実態を知る目的から，冲中内科の入院・外来患者の病歴調査を始めた。診断のための確かな臨床像を求めて内外の神経学教科書類を渉猟したが，その具体像を絞りきれなかった。そこで両疾患の原典というべきJM Charcotの講義録^1）にさかのぼったところ，臨床－病理像が具体的に細密に記述されていた。これを元に前記冲中内科症例の病歴を一つひとつ検証すると，ALSにもSPMAにも該当しないものが混在して，その中に特異な臨床的特徴を有する十余名の一群があることに気付いた。すなわち，若年の男性で，筋萎縮が一側の上肢の遠位に限られており，あまり進行性ではない，などである。これらの患者に来院してもらい，その臨床所見をいっそう明確にすることができた。

　次の段階として，この特異な臨床像を呈する疾患（症例）が過去に報告されていないかを確認する必要があった。この文献検索は1900年以前にまでさかのぼる厖大な作業であった。唯一参考文献としてMarie et Foixの論文^2）を見出したが，他にはしかるべき報告がないことから，本症の臨床的独立性を確信し，1959年に学会に報告^3）し，原著論文^4）にまとめた。この経緯は別報に詳述した^5，6）。また本症の全貌を要約したものや^7－10）詳述した総説があるが^11－14），本稿はそれらにさらに肉付けしたものである。

参考文献

1) Charcot JM: Leons sur les maladies du systeme nerveux fates a la Salpetriere. 3e ed. Delahaye & Lecrosnier, Paris, 1880, II. p. 213-226 (douzieme leon), p. 227-242 (treizieme leon), p413-432 (appendice)

2) Marie P, Foix C: L'atrophie isolee non progressive des petits muscles de la main―tephromalacie anterieure. Nouvelle Iconographie de la Salpetriere 25: 353-363, 427-453, 1912

3) 平山惠造, 豊倉康夫, 椿　忠雄: Motor Neuron Diseaseに関する研究―筋萎縮, 運動障害を主徴とし, 若年に発病する特殊な症例について（12例についての考察)―(会). 精神経誌 61: 1861, 1959

4) 平山惠造, 豊倉康夫, 椿　忠雄: 筋萎縮症の一新特異型の存在について―若年に発症し一側前腕より末梢に限局する進行の遅い特殊な筋萎縮症―. 精神経誌 61: 2190-2198, 1959

5) 平山惠造: 平山病の歴史. 脊椎脊髄 5: 89-96, 1992

6) 平山惠造: 平山病の発見と概念の確立. 神経内科 65: 213-221, 2006

7) 平山惠造: 若年性一側上肢筋萎縮症（平山病). Annual Review（神経), 中外医学社, 東京, 1996, pp249-260

8) 平山惠造: 若年性一側上肢筋萎縮症（平山病). 最新内科学大系72（荒木淑郎, 金沢一郎, 柴崎　浩, 杉田秀夫・編), 中山書店, 東京, 1996, pp255-262

9) 平山惠造: 若年性一側上肢筋萎縮症（平山病）の診断と治療. 日内会誌 85: 393-398, 1996

10) 平山惠造: 若年性一側上肢筋萎縮症（平山病). ―内科100年のあゆみ（神経）Ⅱ日本人の貢献. 日内会誌（100周年記念号）91: 2312-2315, 2002

11) Hirayama K: Non-progressive juvenile spinal muscular atrophy of the distal upper limb (Hirayama's disease). In: Handbook of Clinical Neurology. de Jong JMBV (ed), Elsevier, Amsterdam, 15 (59), pp107-120, 1991

12) 平山惠造: 若年性一側上肢筋萎縮症―その発見から治療まで―. 臨床神経 33: 1235-1243, 1993

13) Hirayama K: Juvenile muscular atrophy of distal upper extremity (Hirayama disease). Intern Med 39: 283-290, 2000

14) Hirayama K: Juvenile muscular atrophy of distal upper extremity (Hirayama disease)―focal cervical ischemic poliomyelopathy. Neuropathology 20: S 91-94, 2000

15) Hirayama K, Tsubaki T, Toyokura Y, Okinaka S: Juvenile muscular atrophy of unilateral upper extremity. Neurology 13: 373-380, 1963

16) 平山惠造: 若年性, 非進行性の手・前腕に限局する筋萎縮症―38症例の観察. 臨床神経 12: 313-324, 1972

17) 長岡正範, 平山惠造, 千田富義, 横地正之, 楢林博太郎: 若年性一側上肢筋萎縮症の筋電図学的検討. No To Shinkei 32: 821-828, 1980

18) 鬼島正典, 平山惠造, 中島祥夫: 若年性一側上肢筋萎縮症（平山病）における寒冷麻痺の症候学的・電気生理学的検討. 臨床神経 42: 841-848, 2002

19) 平山惠造, 得丸幸夫: 若年性一側上肢筋萎縮症の頸椎カラー治療とその予後. 神経内科治療 8: 523-526, 1991

20) 得丸幸夫, 平山惠造: 若年性一側上肢筋萎縮症の頸椎カラー治療成績. 臨床神経 32: 1102-1106, 1992

21) 得丸幸夫, 平山惠造: 若年性一側上肢筋萎縮症（平山病）の頸椎カラー療法―38例での治療成績. 臨床神経 41: 173-178, 2001

22) 平山惠造, 朝長正徳, 北野邦孝, 山田達夫, 小島重幸, 他: 若年性一側上肢筋萎縮症の初剖検例. 神経内科 22: 85-88, 1985

23) Hirayama K, Tomonaga M, Kitano K, Yamada T, Kojima S, et al: Focal cervical poliopathy causing juvenile muscular atrophy of distal upper extremity―a pathological study. J Neurol Neurosurg Psychatry 50: 285-290, 1987

24) 平山惠造: 平山病（若年性一側上肢筋萎縮症)(1), (2). Clin Neurosci 25: 8-9, 134-135, 2007

25) 平山惠造, 斉藤光典, 朝長正徳: 若年性, 手・前腕に限局する筋萎縮症の生検筋における組織化学的並びに電顕的検討. 厚生省特定疾患「運動ニューロン疾患」調査研究班, 昭和52年度研究報告書, pp57-60, 1978

26) 山崎正子, 平山惠造: 圧・時間曲線描画法によるQueckenstedt test（Queckenstedtグラフ試験)―脊髄腔狭窄におけるその意義. 臨床神経 30: 247-253, 1990

27) 桑原　聡, 中島雅士, 服部孝道, 平山惠造: 若年性一側上肢筋萎縮症の神経生理学的所見―診断および病期判定における有用性―. 臨床神経 39: 508-512, 1999

28) 桑原　聡, 中島雅士, 得丸幸夫, 平山惠造: 若年性一側上肢筋萎縮症における頸髄運動ニューロンの興奮性. 臨床神経 34: 1111-1115, 1994

29) 桑原　聡: 平山病の神経生理学. 神経内科 65: 238-242, 2006

30) 得丸幸夫, 平山惠造: 若年性一側上肢筋萎縮症における下部頸髄硬膜後壁の前方移動について. 臨床神経 29: 1237-1243, 1989

31) Hirayama K, Tokumaru Y: Cervical dural sac and spinal cord in juvenile muscular atrophy of distal upper extremity. Neurology 54: 1922-1926, 2000

32) 村田顕也, 岩崎　聖, 真野行生, 中川裕之, 高柳哲也: 若年性一側上肢筋萎縮症の発生機序―硬膜外腔静脈うっ血. 臨床神経 32: 213-216, 1992

33) Pradhan S, Gupta RK: Magnetic resonance imaging in juvenile asymmetric segmental spinal muscular atrophy. J Neurol Science 146: 133-138, 1997

34) 畑　雄一, 福田国彦, 多田信平, 佐藤浩則, 井上聖啓: 頸部静脈灌流異常を呈した平山病. 神経内科 48: 329-337, 1998

35) 平山惠造, 得丸幸夫: 若年性一側上肢筋萎縮症. モダンコンセプト神経内科5, (田代邦雄, 水野美邦, 栗原照幸・編), 医学書院, 東京, 1995, pp84-95

36) Lapresle J: Sur quelques aspects cliniques et neuropathologiques des troubles de la circulation dans la moelle epiniere. Bull Schweiz Akad Med Wiss 24: 512-528, 1969 (Abstract in English)

37) 高石昌弘: 身体計測値からみた小児の成長・発達. 新小児医学体系(2), 小林　登, 他・編, 中山書店, 東京, 1986, pp137-163

38) Suwa S, Tachibana K, Maesaka H, Tanaka T, Yokoya S: Longitudinal standards for height and height velocity for Japanese children from birth to maturity. Clin Pediatr Endocrinol 1: 5-13, 1992

39) 大窪隆一, 有里敬代, 東　桂子, 有村公良, 納　光弘: Methylcobalamin大量療法が有効であった若年性一側上肢筋萎縮症（平山病）の1例. (会）神経治療 23: 337, 2006

40) 有村公良, 私信, 2007

41) Kohno M, Takahashi H, Ide K, Yamakawa K, Saitoh T, et al: Surgical treatment for patients with cervical flexion myelopathy. J Neurosurg (Spine 1) 91: 33-42, 1999

42) 平山惠造, 田代邦雄, 糸山泰人, 得丸幸夫, 祖父江　元, 他: 若年性一側上肢筋萎縮症（平山病）全国調査. 若年性一側上肢筋萎縮症（平山病）全国調査研究グループ, 2000, pp1-35

43) Tashiro K, Kikuchi S, Itoyama Y, Tokumaru Y, Sobue G, et al: Nationwide survey of juvenile muscular atrophy of distal upper extremity (Hirayama disease) in Japan. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 7: 38-45, 2006

44) 平山惠造: 神経内科学序論, 臨床神経内科学第5版（平山惠造監修, 田代邦雄, 廣瀬源二郎, 葛原茂樹・編). 南山堂, 東京, 2006, pp3-9