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総説
福山型先天性筋ジストロフィーとその類縁疾患
著者： 村上てるみ12 西野一三2
所属機関： 1東京女子医科大学小児科 2国立精神神経センター神経研究所疾病研究第一部
ページ範囲：P.1159 - P.1164
文献概要
はじめに
筋ジストロフィーとは，「筋線維の壊死・再生を主病変とした進行性の筋力低下を生じる遺伝性疾患である」，と定義されている。現在まで多くの原因遺伝子・原因蛋白が同定されている。2001年Hayashiらは，福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）患者骨格筋において，筋細胞膜と基底膜をつなぎ，筋肉の構造の安定化をはかる糖蛋白であるα-ジストログリカン（α-dystroglycan：α-DG）（Fig.1）の免疫染色性が特異的に低下していることを見出し，FCMDがαDGの糖鎖異常をその病態としていることを初めて報告した。以後，同様の病態が各種の筋ジストロフィーに認められることが明らかとなり，これらの筋ジストロフィーはα-ジストログリカノパチー（α-dystroglycanopathy：α-DGP）と総称されている。これまでに6つのα-DGP原因遺伝子が知られているが，そのうち，本邦ではFukutin遺伝子（FKTN）変異による福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）がそのほとんどを占めている（Fig.2）。本稿においては，特にFKTN変異による疾患を中心にその類縁疾患について述べる。
筋ジストロフィーとは，「筋線維の壊死・再生を主病変とした進行性の筋力低下を生じる遺伝性疾患である」，と定義されている。現在まで多くの原因遺伝子・原因蛋白が同定されている。2001年Hayashiらは，福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）患者骨格筋において，筋細胞膜と基底膜をつなぎ，筋肉の構造の安定化をはかる糖蛋白であるα-ジストログリカン（α-dystroglycan：α-DG）（Fig.1）の免疫染色性が特異的に低下していることを見出し，FCMDがαDGの糖鎖異常をその病態としていることを初めて報告した。以後，同様の病態が各種の筋ジストロフィーに認められることが明らかとなり，これらの筋ジストロフィーはα-ジストログリカノパチー（α-dystroglycanopathy：α-DGP）と総称されている。これまでに6つのα-DGP原因遺伝子が知られているが，そのうち，本邦ではFukutin遺伝子（FKTN）変異による福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）がそのほとんどを占めている（Fig.2）。本稿においては，特にFKTN変異による疾患を中心にその類縁疾患について述べる。
参考文献
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