BRAIN and NERVE－神経研究の進歩60巻2号

2008年02月発行

症例報告

新規のSPG4遺伝子変異を認めた家族歴のない純粋型遺伝性痙性対麻痺症例の臨床像

著者： 町野由佳¹ 小久保康昌¹ 相馬広幸² 矢部一郎² 佐々木秀直² 葛原茂樹¹

所属機関： ¹三重大学医学部神経内科 ²北海道大学医学部神経内科

ページ範囲：P.187 - P.189

文献概要

はじめに

　遺伝性痙性対麻痺（hereditary spastic paraplegia: HSP）は，緩徐進行性の痙性対麻痺を主徴とする遺伝性神経変性疾患群であり，HSPの原因遺伝子座は現在のところ30種類同定されている。われわれは，新規のspastin遺伝子変異を伴った家族歴のないSPG4症例を経験したので，その臨床像の詳細について報告する。なお，本症例の遺伝子変異については，別報^1）を参照されたい。

参考文献

1) Basri R, Yabe I, Soma H, Takei A, Nishimura H, et al: Four mutations of the spastin gene in Japanese families with spastic paraplegia. J Hum Genet 51: 711-715, 2006

2) Hirayama K, Takayanagi T, Nakamura R, Yanagisawa N, Hattori T, et al: Spinocerebellar degenerations in Japan: a nationwide epidemiological and clinical study. Acta Neurol Scand 153: 1-22, 1994

3) Yabe I, Sasaki H, Tashiro K, Matsuura T, Takegami T, et al: Spastin gene mutation in Japanese with hereditary spastic paraplegia. J Med Genet 39: e46, 2002

4) Fonknechten N, Mavel D, Byrne P, Davoine CS, Cruaud C, et al: Spectrum of SPG4 mutations in autosomal dominant spastic paraplegia. Hum Mol Genet 9: 637-644, 2000

5) Bruyn RPM, Scheltens PH: Hereditary spastic paraparesis (Strumpel-Lorrain). In Handbook of Clinical Neurology, ed by Vinken PJ, Bruyn GW, Klawans HL, et al, Vol. 15(59), Diseases of Motor System, Elsevier, Amsterdam, 1991, pp301-318

6) Depienne C, Tallaksen C, Lephay J Y, Bricka B, Poea-Guyon S, et al: Spastin mutations are frequent in sporadic spastic paraparesis and their spectrum is different from that observed in familial cases. J Med Genet 43: 259-265, 2006