BRAIN and NERVE－神経研究の進歩60巻2号

2008年02月発行

症例報告

睡眠呼吸障害が診断の契機となったJoubert症候群の25歳男性例

著者： 渥美正彦¹² 武田毅治² 三崎吉行³ 緒方洋⁴

所属機関： ¹上島医院神経内科 ²上島医院睡眠医療センター ³耳原総合病院生理機能検査部 ⁴耳原総合病院内科

ページ範囲：P.195 - P.198

文献概要

はじめに

　Joubert症候群は小脳虫部の発生異常を病態の中核とする先天奇形であり，生下時の発作性多呼吸―無呼吸，眼球運動異常，運動失調，筋緊張低下，精神運動発達遅滞を特徴とする^1）。出生直後の発作性多呼吸―無呼吸は本症候群に特異的であり早期診断に重要であるが，加齢に伴い呼吸異常は軽減傾向を示すことも多く^2），他の症候は多彩であることから，成長後の本症候群患者を診断することはしばしば困難である。ここでは，覚醒時の呼吸異常の軽減後，睡眠時無呼吸を目撃されたことを契機に診断にいたったJoubert症候群（JS）の成人例を提示し，文献的考察とともに報告する。

参考文献

1) Joubert M, Eisenring JJ, Robb JP, Andermann F: Familial agenesis of the cerebellar vermis. A syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation. Neurology 19: 813-825, 1969

2) Andermann F, Andermann E, Ptito A, Fontaine S, Joubert M: History of Joubert syndrome and a 30-year follow-up of the original proband. J Child Neurol 14: 565-569, 1999

3) Maria BL, Boltshauser E, Palmer SC, ran TX: Clinical features and revised diagnostic criteria in Joubert syndrome. J Child Neurol 14: 583-590, 1999

4) Maria BL, Quisling RG, Rosainz LC, Yachnis AT, Gitten J, et al: Molar tooth sign in Joubert syndrome: clinical, radiologic, and pathologic significance. J Child Neurol 14: 368-376, 1999

5) Maria BL, Bozorgmanesh A, Kimmel KN, Theriaque D, Quisling RG: Quantitative assessment of brainstem development in Joubert syndrome and Dandy-Walker syndrome. J Child Neurol 16: 751-758, 2001

6) Parisi MA, Doherty D, Chance PF, Glass IA: Joubert syndrome (and related disorders) (OMIM 213300). Eur J Hum Genet 15: 511-521, 2007

7) Merritt L: Recognition of the clinical signs and symptoms of Joubert syndrome. Adv Neonatal Care 3: 178-186, 2003

8) Schluter B, Buschatz D, Trowitzsch E, Andler W, Aksu F, et al: Polygraphic findings in young infants with Joubert's syndrome. J Sleep Res 4 (Suppl 1): 197-202, 1999