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文献詳細
増大特集 神経系の発生とその異常
LIS1，Ndel1による細胞質ダイニンの制御機構と滑脳症の分子機構
著者： 広常真治1
所属機関： 1大阪市立大学大学院医学研究科細胞機能制御学
ページ範囲：P.375 - P.381
文献概要
Ⅰ．滑脳症の分類と成因
滑脳症は，脳回の欠如による平坦な大脳表面と肥厚した大脳皮質を特徴とした先天性の脳形成の異常を示す一群の疾患を示す（Fig.1)1）。広義の滑脳症はさまざまな原因によって生じることが知られているが，その中でもⅠ型滑脳症（古典的滑脳症）に関する研究が進んでいる。Ⅰ型滑脳症はヒト染色体17番に位置するLIS1のヘテロ変異体によって生じる滑脳症2），LIS1を含む領域の染色体欠損に伴うMiller-Dieker症候群3），またX染色体に位置するdoublecortinの欠損に伴う滑脳症に分類される4）。
滑脳症の成因は，発生期に起こる神経細胞の遊走異常によるものである。神経細胞の遊走はventricular zoneに存在する神経幹細胞から生じた神経細胞が，大脳皮質を形成する際の長距離にわたる細胞移動であり，哺乳類の中枢神経系が形成されるときに普遍的にみられる現象である。この神経細胞の遊走により哺乳類の特徴である6層からなる大脳皮質が形成されるが，何らかの原因で神経細胞の遊走が障害されれば，正常な神経細胞の構築ができず，滑脳症に至る。
滑脳症は，脳回の欠如による平坦な大脳表面と肥厚した大脳皮質を特徴とした先天性の脳形成の異常を示す一群の疾患を示す（Fig.1)1）。広義の滑脳症はさまざまな原因によって生じることが知られているが，その中でもⅠ型滑脳症（古典的滑脳症）に関する研究が進んでいる。Ⅰ型滑脳症はヒト染色体17番に位置するLIS1のヘテロ変異体によって生じる滑脳症2），LIS1を含む領域の染色体欠損に伴うMiller-Dieker症候群3），またX染色体に位置するdoublecortinの欠損に伴う滑脳症に分類される4）。
滑脳症の成因は，発生期に起こる神経細胞の遊走異常によるものである。神経細胞の遊走はventricular zoneに存在する神経幹細胞から生じた神経細胞が，大脳皮質を形成する際の長距離にわたる細胞移動であり，哺乳類の中枢神経系が形成されるときに普遍的にみられる現象である。この神経細胞の遊走により哺乳類の特徴である6層からなる大脳皮質が形成されるが，何らかの原因で神経細胞の遊走が障害されれば，正常な神経細胞の構築ができず，滑脳症に至る。
参考文献
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