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増大特集 神経系の発生とその異常
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はじめに
遺伝性の大脳皮質形成異常は，小児神経領域において非常に重要な疾患群である。これらは，個々の疾患としては比較的稀であっても，全体としては精神運動発達遅滞，てんかん，脳性麻痺などの大きな原因となっている。例えば，小児における難治性てんかんの症例では，その約40％が大脳皮質の形成異常によるものとの推定もある1）。また成人のてんかんについても，5％から15％程度において大脳皮質の形態的な異常が報告されている2）。したがって，これらの疾患の原因を究明することは，小児神経あるいは神経内科の臨床のうえで非常に重要となる。また，大脳皮質形成異常の原因遺伝子は，正常な大脳皮質の発生に必須の遺伝子である。故に，これらの遺伝子の機能を知ることは，正常な大脳皮質の発生メカニズムを知る手がかりを与えてくれる。近年，画像診断，および遺伝研究の進歩によって，この分野は格段の進歩を遂げ，多くの大脳皮質形成異常の遺伝子が発見されている。本稿では，これらの疾患の中でも，特に最近の研究が進んでいる疾患群である，滑脳症および小頭症を取り上げ，その臨床および原因遺伝子の機能などについて，最近の知見を概説する。
遺伝性の大脳皮質形成異常は，小児神経領域において非常に重要な疾患群である。これらは，個々の疾患としては比較的稀であっても，全体としては精神運動発達遅滞，てんかん，脳性麻痺などの大きな原因となっている。例えば，小児における難治性てんかんの症例では，その約40％が大脳皮質の形成異常によるものとの推定もある1）。また成人のてんかんについても，5％から15％程度において大脳皮質の形態的な異常が報告されている2）。したがって，これらの疾患の原因を究明することは，小児神経あるいは神経内科の臨床のうえで非常に重要となる。また，大脳皮質形成異常の原因遺伝子は，正常な大脳皮質の発生に必須の遺伝子である。故に，これらの遺伝子の機能を知ることは，正常な大脳皮質の発生メカニズムを知る手がかりを与えてくれる。近年，画像診断，および遺伝研究の進歩によって，この分野は格段の進歩を遂げ，多くの大脳皮質形成異常の遺伝子が発見されている。本稿では，これらの疾患の中でも，特に最近の研究が進んでいる疾患群である，滑脳症および小頭症を取り上げ，その臨床および原因遺伝子の機能などについて，最近の知見を概説する。
参考文献
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