BRAIN and NERVE－神経研究の進歩61巻1号

2009年01月発行

症例報告

長期にわたって単純部分発作として治療され，経過中に小脳失調をきたした若年ミオクロニーてんかんの1例

著者： 溝井令一¹ 住田直子¹ 山元敏正¹ 小森哲夫¹ 田村直俊¹ 島津邦男¹

所属機関： ¹埼玉医科大学神経・脳卒中内科

ページ範囲：P.77 - P.81

文献概要

はじめに

　若年ミオクロニーてんかん（juvenile myoclonic epilepsy：JME)^1－3）は，1989年にInternational League Against Epilepsy（ILAE）に提唱された全般性てんかん症候群の1つ^4）で，思春期頃に発症し短時間のすばやいミオクローヌスを発作型とし（ミオクロニー発作），全般強直間代痙攣を伴うが意識は保たれる。発作間欠期には神経学的異常所見はなく，治療はバルプロ酸ナトリウム（VPA）が第1選択薬^{6，9，11）}であり，良好に反応し予後はよいとされる。
　今回われわれは17歳で発症し，単純部分発作として治療されていたが，発症60年後の77歳にして初めて若年ミオクロニーてんかんと診断され，VPAが著効した1例を経験した。本例では小脳失調，小脳萎縮を呈していた。フェニトイン（PHT）長期服用の副作用が疑われた。本疾患を発症早期から的確に診断することはてんかんのコントロール，薬剤の副作用防止のため重要と考え，文献的考察を加えて報告する。

参考文献

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