BRAIN and NERVE－神経研究の進歩61巻3号

2009年03月発行

症例報告

小脳性運動失調と拡張型心筋症とを伴うミトコンドリアDNA11778番塩基対変異を有するLeber遺伝性視神経症の1例

著者： 渡邉由佳¹ 小鷹昌明¹ 平田幸一¹

所属機関： ¹獨協医科大学神経内科

ページ範囲：P.309 - P.312

文献概要

はじめに

　Leber遺伝性視神経症（Leber's hereditary optic neuropathy：LHON）は，母系遺伝形式をとる両眼性の急性ないし亜急性視神経症であり，1988年にミトコンドリアDNA（mtDNA）の11778番塩基対の点突然変異が発見されてから，ミトコンドリア脳筋症の1つとして認知されている^1）。LHONに心伝導障害^2）や心筋，骨格筋，外眼筋に異常病理所見^3）を呈することが知られているが，一般的に顕性化することは少ない。その一方で，視神経症に心筋症や不随意運動（振戦，ジストニア，チック，ジストニアを伴うパーキンソニズム），運動失調，末梢神経障害，脊柱後弯，多発性硬化症類似症候などを伴った例が散見され，それらは“LHON-plus”という概念で議論されている^4）。視神経症に加えて，小脳性運動失調と拡張型心筋症，末梢神経障害を伴い11778番塩基の点変異を有した，初めての女性LHONを経験したので報告する。

参考文献

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