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増大特集 筋疾患update
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はじめに
筋強直性ジストロフィーは，ミオトニアを主徴とする遺伝性筋疾患で，1909年にSteinertら1)により最初に記載された。有病率は約8,000人に1人とされ，成人型の筋ジストロフィーでは最も頻度が高い。遺伝形式は常染色体優性遺伝で，第19染色体（19q13.1）におけるCTG繰り返し配列の異常伸長がみられる。
2型筋強直性ジストロフィー（dystrophia myotonica type 2：DM2）は，近位筋優位の筋力低下，ミオトニア，白内障といった筋強直性ジストロフィーの特徴を持ちながら，第19染色体のCTG繰り返し配列の伸長がみられない疾患群として1994年に最初に報告された2)。当時は筋力低下が近位筋優位にみられたことから，近位型筋強直性ミオパチー（proximal myotonic myopathy：PROMM）あるいは近位型筋強直性ジストロフィー（proximal myotonic dystrophy：PDM），CTG繰り返し配列の伸長のみられない筋強直性ジストロフィー（myotonic dystrophy with no CTG repeat expansion）などと呼ばれていた。2001年に第3染色体（3q21）におけるCCTG繰り返し配列の異常伸長が明らかとなり3)，DM2として確立した疾患となった。第3染色体にあるZNF9遺伝子のイントロン1は複合したリピートモチーフ(TG)n(TCTG)n(CCTG)nを持ち，このCCTGリピートの伸長がDM2を引き起こすとされる。本稿では，DM2とこれまで知られていた筋強直性ジストロフィー（1型筋強直性ジストロフィー：DM1）の臨床症状の特徴を比較し（Table1），本邦におけるDM2について述べる。
筋強直性ジストロフィーは，ミオトニアを主徴とする遺伝性筋疾患で，1909年にSteinertら1)により最初に記載された。有病率は約8,000人に1人とされ，成人型の筋ジストロフィーでは最も頻度が高い。遺伝形式は常染色体優性遺伝で，第19染色体（19q13.1）におけるCTG繰り返し配列の異常伸長がみられる。
2型筋強直性ジストロフィー（dystrophia myotonica type 2：DM2）は，近位筋優位の筋力低下，ミオトニア，白内障といった筋強直性ジストロフィーの特徴を持ちながら，第19染色体のCTG繰り返し配列の伸長がみられない疾患群として1994年に最初に報告された2)。当時は筋力低下が近位筋優位にみられたことから，近位型筋強直性ミオパチー（proximal myotonic myopathy：PROMM）あるいは近位型筋強直性ジストロフィー（proximal myotonic dystrophy：PDM），CTG繰り返し配列の伸長のみられない筋強直性ジストロフィー（myotonic dystrophy with no CTG repeat expansion）などと呼ばれていた。2001年に第3染色体（3q21）におけるCCTG繰り返し配列の異常伸長が明らかとなり3)，DM2として確立した疾患となった。第3染色体にあるZNF9遺伝子のイントロン1は複合したリピートモチーフ(TG)n(TCTG)n(CCTG)nを持ち，このCCTGリピートの伸長がDM2を引き起こすとされる。本稿では，DM2とこれまで知られていた筋強直性ジストロフィー（1型筋強直性ジストロフィー：DM1）の臨床症状の特徴を比較し（Table1），本邦におけるDM2について述べる。
参考文献
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