BRAIN and NERVE－神経研究の進歩63巻11号

2011年11月発行

神経画像アトラス

認知機能障害で発症した22q11.2欠失症候群29歳女性の脳画像所見

著者： 稗田宗太郎¹ 中島雅士¹ 石垣征一郎¹ 河村満¹

所属機関： ¹昭和大学医学部内科学講座神経内科学部門

ページ範囲：P.1294 - P.1295

文献概要

　22q11.2欠失症候群（22q11.2 deletion syndrome：22q11.2DS）とは　4,000～5,000人に1人の割合で発症する先天性疾患で，先天性心疾患，異常顔貌，胸腺低形成，口蓋裂，低Ca血症，染色体22q11.2の部分欠失を主徴とする。多くは散発性の発症であるが，家族例も10～20％存在する。成人期に20％の患者が精神科疾患に罹患すると言われ，中でも統合失調症がその多くを占めている。小児期の知的レベルは中等度低下～正常と多様で，平均IQは60程度¹⁾である。また，小児期には知能正常でも青年期以降に低下する例もあるとされる²⁾。

参考文献

1) Campbell LE, Stevens A, Daly E, Toal F, Azuma R, et al: A comparative study of cognition and brain anatomy between two neurodevelopmental disorders: 22q11.2 deletion syndrome and Williams syndrome. Neuropsychologia 47: 1034-1044, 2009

2) Murphy KC: Schizophrenia and velo-cardio-facial syndrome. Lancet 359: 426-430, 2002

3) Shashi V, Howard TD, Keshavan MS, Kaczorowski J, Berry MN, et al: Evidence of gray matter reduction and dysfunction in chromosome 22q11.2 deletion syndrome. Psychiatry Res 181: 1-8, 2010