BRAIN and NERVE－神経研究の進歩63巻2号

2011年02月発行

特集 続・日本人の発見した神経疾患

三好型遠位型筋ジストロフィー―三好型ミオパチー

著者： 川井尚臣¹²

所属機関： ¹美波町立日和佐病院 ²高松市民病院

ページ範囲：P.147 - P.156

文献概要

はじめに

　三好型遠位型筋ジストロフィー（Miyoshi distal muscular dystrophy：MDMD）は，原著では常染色体劣性遠位型筋ジストロフィー（autosomal recessive distal muscular dystrophy：ARDMD）となっており，筋ジストロフィーの一病型である。通称，三好型ミオパチー（Miyoshi myopathy：MM）とも呼ばれている。

　本病型（本症）は三好らの初めての発表^1）以来，何編かの発表^2－8）があり，既に遺伝・臨床的特徴は詳述されているので，本論文では本病型（本症）の要点を述べるとともに臨床的諸問題点についても言及したい。併せて，本病型関連の最近の分子遺伝学的研究の進展についても触れる。

　「三好型遠位型筋ジストロフィー」あるいは「三好型ミオパチー」という名称は，もちろん三好らが自ら付けた名称ではない。原著^6－8）は，前述のごとく「常染色体劣性遠位型筋ジストロフィー」となっている。しかし，本邦では早くから三好型遠位型筋ジストロフィーあるいはそれに類似の名称，もしくは三好型ミオパチーの名称が使われており^9－11），欧米の論文^12－14）でも次第にそれらの名称が使われるようになってきた。そして，最近では国の内外で「三好型ミオパチー」，「Miyoshi myopathy」，あるいは「三好型遠位型筋ジストロフィー」，「Miyoshi distal muscular dystrophy」が広く使われている^15－19）。

　以下，本文ではARDMDあるいはMDMDを本病型，三好型あるいは三好型遠位型筋ジストロフィーと記することにする。

　本病型は，責任遺伝子ならびに遺伝子異常が明らかにされ病態の解明にも著しい進展がみられた話題の筋ジストロフィーである。また，常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィーB型（limb-girdle muscular dystrophy, type 2B：LGMD2B）の責任遺伝子が三好型と同じであることもこの分野の臨床，研究に問題を提起している（後述，各項参照）。

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