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はじめに
1943年にアメリカの精神科医Leo Kannerがはじめて報告して以来，自閉症スペクトラム（autism spectrum disorder：ASD）は多くの人にとってミステリアスな病気だった1)。診断基準については，1970年にイギリスの児童精神科医Lorna Wingが「自閉症の3つ組」と呼ばれる中心的症状を定義し，社会性の問題，コミュニケーションの問題，想像力の問題という3つの性質によって特徴づけられるようになった2,3)。ASDには言語的なコミュニケーションの遅れが著しく知的障害を伴うグループと，言語的なコミュニケーションに大きな障害がないグループがあり，後者には高機能自閉症やアスペルガー症候群が含まれる3)。
自閉症の原因については，①生育環境や内分泌攪乱物質などによるとされる環境要因説，②家系や遺伝子の突然変異に原因があるとする遺伝的要因説，③DNAメチル化などの影響を考慮に入れたエピジェネティクス要因説が考えられ，半世紀以上にわたり研究や報告がなされてきた2,4,5)。しかし，これらが時としてASDの症状の特異性とあいまって，さまざまな流言や憶測を生んできたのもまた事実である。同時代に家庭に普及したテレビの視聴をはじめとするメディアが問題だとされたこともあるし，水銀原因説からワクチン接種への疑いがもたれた時期もある4)。ASDの症状を合理的に説明するだけの原因がわからないため，治療法についても，効果が検証されたもの，されていないものを含めて一過的な流行を作ることがしばしばあった。しかし，2007年にASD患者の全ゲノムDNAへのアプローチが報告されて以来，こうした情勢は大きく変わりつつある。ASD患者の全ゲノムを網羅的に調べることにより，ASDと特定の遺伝子のコピー数に相関関係があることがわかった。そして，多くの場合に神経のシナプスを構成する蛋白質の遺伝子コピー数が，通常と異なることがわかってきた。このことから，ASDの発症に神経シナプス蛋白質のアンバランスが関与することが想定されるようになった。
1943年にアメリカの精神科医Leo Kannerがはじめて報告して以来，自閉症スペクトラム（autism spectrum disorder：ASD）は多くの人にとってミステリアスな病気だった1)。診断基準については，1970年にイギリスの児童精神科医Lorna Wingが「自閉症の3つ組」と呼ばれる中心的症状を定義し，社会性の問題，コミュニケーションの問題，想像力の問題という3つの性質によって特徴づけられるようになった2,3)。ASDには言語的なコミュニケーションの遅れが著しく知的障害を伴うグループと，言語的なコミュニケーションに大きな障害がないグループがあり，後者には高機能自閉症やアスペルガー症候群が含まれる3)。
自閉症の原因については，①生育環境や内分泌攪乱物質などによるとされる環境要因説，②家系や遺伝子の突然変異に原因があるとする遺伝的要因説，③DNAメチル化などの影響を考慮に入れたエピジェネティクス要因説が考えられ，半世紀以上にわたり研究や報告がなされてきた2,4,5)。しかし，これらが時としてASDの症状の特異性とあいまって，さまざまな流言や憶測を生んできたのもまた事実である。同時代に家庭に普及したテレビの視聴をはじめとするメディアが問題だとされたこともあるし，水銀原因説からワクチン接種への疑いがもたれた時期もある4)。ASDの症状を合理的に説明するだけの原因がわからないため，治療法についても，効果が検証されたもの，されていないものを含めて一過的な流行を作ることがしばしばあった。しかし，2007年にASD患者の全ゲノムDNAへのアプローチが報告されて以来，こうした情勢は大きく変わりつつある。ASD患者の全ゲノムを網羅的に調べることにより，ASDと特定の遺伝子のコピー数に相関関係があることがわかった。そして，多くの場合に神経のシナプスを構成する蛋白質の遺伝子コピー数が，通常と異なることがわかってきた。このことから，ASDの発症に神経シナプス蛋白質のアンバランスが関与することが想定されるようになった。
参考文献
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