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文献詳細
特集 アカデミアから新規治療の実現へ―トランスレーショナルリサーチの現状
縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーのシアル酸補充療法
著者： 西野一三1 野口悟1
所属機関： 1独立行政法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部
ページ範囲：P.255 - P.261
文献概要
はじめに
本邦においては，希少疾病は患者数5万人未満の疾患と定義される。教科書的に，筋疾患の中で最も頻度が高いとされるデュシェンヌ型筋ジストロフィーですら，本邦での患者数は1,500～3,000人程度と推定されており，希少疾病の定義である患者数の1割にも満たない。したがって，筋疾患はすべて希少疾病である。本稿で述べる縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーは本邦での患者数が150～400人程度と推計されており，デュシェンヌ型筋ジストロフィーの1/10，希少疾病の基準患者数の1/100にすら満たない“超”希少疾病である。希少疾病用医薬品は，その開発の難しさからしばしばオーファン・ドラッグと呼ばれるが，縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーのような“超”希少疾病用医薬品はさらに開発が困難であり，最近は，特にウルトラオーファン・ドラッグと呼ばれるようになってきている。本疾患は，幸いにして，治療法開発方法の原理を本邦研究室で確立することができた。
本稿では，本邦におけるウルトラオーファン・ドラッグ開発のモデルケースとなることを願いつつ進めている縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー治療薬開発の現状を，その疾患の概要とともに記す。
本邦においては，希少疾病は患者数5万人未満の疾患と定義される。教科書的に，筋疾患の中で最も頻度が高いとされるデュシェンヌ型筋ジストロフィーですら，本邦での患者数は1,500～3,000人程度と推定されており，希少疾病の定義である患者数の1割にも満たない。したがって，筋疾患はすべて希少疾病である。本稿で述べる縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーは本邦での患者数が150～400人程度と推計されており，デュシェンヌ型筋ジストロフィーの1/10，希少疾病の基準患者数の1/100にすら満たない“超”希少疾病である。希少疾病用医薬品は，その開発の難しさからしばしばオーファン・ドラッグと呼ばれるが，縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーのような“超”希少疾病用医薬品はさらに開発が困難であり，最近は，特にウルトラオーファン・ドラッグと呼ばれるようになってきている。本疾患は，幸いにして，治療法開発方法の原理を本邦研究室で確立することができた。
本稿では，本邦におけるウルトラオーファン・ドラッグ開発のモデルケースとなることを願いつつ進めている縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー治療薬開発の現状を，その疾患の概要とともに記す。
参考文献
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掲載誌情報
