BRAIN and NERVE－神経研究の進歩64巻8号

2012年08月発行

総説

SCA36（別名Asidan）

著者： 阿部康二¹ 池田佳生¹

所属機関： ¹岡山大学大学院医歯薬学総合研究科脳神経内科学

ページ範囲：P.937 - P.941

文献概要

はじめに

　岡山大学神経内科では，50歳以降に小脳失調症で発症し，後年になって舌や四肢の筋萎縮や脱力，線維束性収縮などの運動ニューロン障害を呈し常染色体優性遺伝形式で疾患が伝達される家系を集積し，2001年以降その臨床的特徴を報告してきた^1,2)。これらの家系の先祖は皆，岡山県と広島県の県境にある芦田川流域の出身であることから，われわれは本遺伝性疾患を芦田川にちなんで「Asidan」と命名し呼び習わしてきた。

　2011年になりこのAsidan家系の遺伝子解析により，nucleolar protein 56（NOP56）遺伝子イントロン1に存在するGGCCTGの6塩基繰り返し配列の異常延長が本疾患の原因遺伝子変異として同定することができ，脊髄小脳失調症36型（spinocerebellar ataxia type36：SCA36）としてHUGO遺伝子命名法委員会に登録された。

参考文献

1) Manabe Y, Shiro Y, Takahashi K, Kashihara K, Abe K: A case of spinocerebellar ataxia accompanied by severe involvement of the motor neuron system. Neurol Res 22: 567-570, 2000

2) Ohta Y, Hayashi T, Nagai M, Okamoto M, Nagotani S, et al: Two cases of spinocerebellar ataxia accompanied by involvement of the skeletal motor neuron system and bulbar palsy. Intern Med 46: 751-755, 2007

3) Kobayashi H, Abe K, Matsuura T, Ikeda Y, Hitomi T, et al: Expansion of intronic GGCCTG hexanucleotide repeat in NOP56 causes SCA36, a type of spinocerebellar ataxia accompanied by motor neuron involvement. Am J Hum Genet 89: 121-130, 2011

4) Bakalkin G, Watanabe H, Jezierska J, Depoorter C, Verschuuren-Bemelmans C, et al: Prodynorphin mutations cause the neurodegenerative disorder spinocerebellar ataxia type 23．Am J Hum Genet 87: 593-603, 2010

5) Wang JL, Yang X, Xia K, Hu ZM, Weng L, et al: TGM6 identified as a novel causative gene of spinocerebellar ataxias using exome sequencing. Brain 133: 3510-3518, 2010

6) Watanabe M, Abe K, Aoki M, Kameya T, Kaneko J, et al: Analysis of CAG trinucleotide expansion associated with Machado-Joseph disease. J Neurol Sci 136: 101-107, 1996

7) Kameya T, Abe K, Aoki M, Sahara M, Tobita M, et al: Analysis of spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1)-related CAG trinucleotide expansion in Japan. Neurology 45: 1587-1594, 1995

8) Goldfarb LG, Vasconcelos O, Platonov FA, Lunkes A, Kipnis V, et al: Unstable triplet repeat and phenotypic variability of spinocerebellar ataxia type 1．Ann Neurol 39: 500-506, 1996

9) IkedaY, Ohta Y, Kobayashi H, Okamoto M, Takamatsu K, et al: Clinical features of SCA36: a novel hereditary dominant spinocerebellar ataxia with motor neuron involvement (Asidan). Neurology, 2012 (in press)

10) Ikeda Y, Nagai M, Kurata T, Yamashita T, Ohta Y, et al: Comparisons of acoustic function in SCA31 and other forms of ataxias. Neurol Res 33: 427-432, 2011

11) Abe K, Ikeda Y, Kurata T, Ohta Y, Manabe Y, et al: Cognitive and affective impairments of a novel SCA/MND crossroad mutation Asidan. Eur J Neurol, 2012 Feb 21 ［Epub ahead of print］