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文献詳細
特集 次世代シーケンサーによる神経変性疾患の解析と展望
アルツハイマー病のパーソナルゲノム解析
著者： 桑野良三1 原範和1
所属機関： 1新潟大学脳研究所附属生命科学リソース研究センター遺伝子機能解析学分野
ページ範囲：P.235 - P.246
文献概要
はじめに
世界規模で進む高齢化と環境変化の中で，現在，3,560万人の認知症患者が2050年には1億1,540万人に達すると推測され，毎年770万人（4秒に1人）が発症する計算になる（World Alzheimer Report 2010）。認知症の2/3はアルツハイマー病（Alzheimer disease：AD）である。そのうち，圧倒的多数を占める孤発性アルツハイマー病はメンデル遺伝で説明できないが，パーソナルゲノムを背景に生体内外の環境因子が加わって発症すると考えられる。ありふれた病気であるアルツハイマー病のリスク遺伝子を探索・同定する目的で，common disease-common variant（CD-CV）仮説に基づいてSNPベースの大規模全ゲノム関連解析（genome-wide association study：GWAS）が行われてきた。
Common diseaseであるアルツハイマー病は民族を越えて表現型は同じであるが，発症に至る経緯や進行は個人によって異なると考えられ，パーソナルゲノムの多様性を知ることが重要になってきた。近年，次世代シーケンサーの登場によって全ゲノム配列（whole-genome sequencing：WGS）情報または全エクソン配列（whole-exon sequencing：WES）情報を得ることができるようになり，個人ごとのrare variantsによる疾患発症機序の解明に迫る新しいゲノム科学の時代が到来したといえるかも知れない。アルツハイマー病の次世代シーケンサーによるWGS解析やWES解析は始まったばかりであるが，パーソナルゲノムの最新データおよびコピー数多型（copy number variation：CNV）とアルツハイマー病との関連を概説する。
世界規模で進む高齢化と環境変化の中で，現在，3,560万人の認知症患者が2050年には1億1,540万人に達すると推測され，毎年770万人（4秒に1人）が発症する計算になる（World Alzheimer Report 2010）。認知症の2/3はアルツハイマー病（Alzheimer disease：AD）である。そのうち，圧倒的多数を占める孤発性アルツハイマー病はメンデル遺伝で説明できないが，パーソナルゲノムを背景に生体内外の環境因子が加わって発症すると考えられる。ありふれた病気であるアルツハイマー病のリスク遺伝子を探索・同定する目的で，common disease-common variant（CD-CV）仮説に基づいてSNPベースの大規模全ゲノム関連解析（genome-wide association study：GWAS）が行われてきた。
Common diseaseであるアルツハイマー病は民族を越えて表現型は同じであるが，発症に至る経緯や進行は個人によって異なると考えられ，パーソナルゲノムの多様性を知ることが重要になってきた。近年，次世代シーケンサーの登場によって全ゲノム配列（whole-genome sequencing：WGS）情報または全エクソン配列（whole-exon sequencing：WES）情報を得ることができるようになり，個人ごとのrare variantsによる疾患発症機序の解明に迫る新しいゲノム科学の時代が到来したといえるかも知れない。アルツハイマー病の次世代シーケンサーによるWGS解析やWES解析は始まったばかりであるが，パーソナルゲノムの最新データおよびコピー数多型（copy number variation：CNV）とアルツハイマー病との関連を概説する。
参考文献
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