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文献詳細
特集 てんかん―新しいパースペクティブ
てんかん原性脳形成異常の病理診断分類―現状を正しく理解するためのガイド
著者： 新井信隆1
所属機関： 1公益財団法人東京都医学総合研究所脳発達・神経再生研究分野
ページ範囲：P.531 - P.540
文献概要
はじめに
筆者は，2000年の『神経研究の進歩』の特集「てんかん研究トピックス」において，難治性てんかんの外科病理学を解説した1)。また，同誌2005年の特集「てんかん研究の新しい展開」を企画した際は，田邉と筆者2)が，てんかん焦点部において微小形成不全（microdysgenesis）と診断された症例の機能画像所見を報告した。また，それと前後して国際抗てんかん連盟（International League Against Epilepsy：ILAE）での検討の後に策定されたPalminiら（2004）の分類3)が提案された。2011年にはBlümckeら4)が，ILAE Diagnostic Methods Commissionの提案という形での修正案を提唱し，さらに，その修正案の診断一致度（κ係数）の検証を，2012年にad hocメンバーとして指名された多人数の病理診断医が加わり行った5)。筆者もその1人として参加したが，それを通した経験は後段で述べたいと思う。
ほとんどの脳形成異常は，後述するように，遺伝学的・発生学的な観点から“malformation of cortical development（MCD)”というBarkovichら6)の網羅的分類の構成成分に落とし込めるが，てんかん外科病理診断の領域では，解剖学的要素を加味した病理組織型による色彩が強く，研究者による立場や考え方の違いによる若干の混乱があることは否めない。
病理に限らず，分類は本質を明らかにする作業の道具であり，てんかんの集学的な合意形成（consensus building）に資する分類を共有することが重要である。本稿では，脳形成のプロセスの基本的な知識を整理したうえで，これまでの報告を中立的な立場でレビューしながら，今後のてんかん病理診断の標準化へ向けた展望を解説したい。
筆者は，2000年の『神経研究の進歩』の特集「てんかん研究トピックス」において，難治性てんかんの外科病理学を解説した1)。また，同誌2005年の特集「てんかん研究の新しい展開」を企画した際は，田邉と筆者2)が，てんかん焦点部において微小形成不全（microdysgenesis）と診断された症例の機能画像所見を報告した。また，それと前後して国際抗てんかん連盟（International League Against Epilepsy：ILAE）での検討の後に策定されたPalminiら（2004）の分類3)が提案された。2011年にはBlümckeら4)が，ILAE Diagnostic Methods Commissionの提案という形での修正案を提唱し，さらに，その修正案の診断一致度（κ係数）の検証を，2012年にad hocメンバーとして指名された多人数の病理診断医が加わり行った5)。筆者もその1人として参加したが，それを通した経験は後段で述べたいと思う。
ほとんどの脳形成異常は，後述するように，遺伝学的・発生学的な観点から“malformation of cortical development（MCD)”というBarkovichら6)の網羅的分類の構成成分に落とし込めるが，てんかん外科病理診断の領域では，解剖学的要素を加味した病理組織型による色彩が強く，研究者による立場や考え方の違いによる若干の混乱があることは否めない。
病理に限らず，分類は本質を明らかにする作業の道具であり，てんかんの集学的な合意形成（consensus building）に資する分類を共有することが重要である。本稿では，脳形成のプロセスの基本的な知識を整理したうえで，これまでの報告を中立的な立場でレビューしながら，今後のてんかん病理診断の標準化へ向けた展望を解説したい。
参考文献
1) 新井信隆: 難治性てんかんの外科病理学. 神経進歩44: 124-133, 2000
2) 田邉 豊, 新井信隆: てんかん焦点部における微小形成不全の形態と機能. 神経進歩49: 779-789, 2005
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22) Honavar M, Meldrum BS: Epilepsy. Graham DV, Lantos PL (eds): Greenfield's Neuropathology 7th ed, Vol 1, Arnold, London, 2002, pp899-941
23) Muhlebner A, Coras R, Kobow K, Feucht M, Czech T, et al: Neuropathologic measurements in focal cortical dysplasias: validation of the ILAE 2001 classification system and diagnostic implications for MRI. Acta Neuropathol 123: 259-272, 2012
24) 新井信隆: 脳神経病理データベースを用いた教育・診断支援の試み. 週刊医学界新聞, 2953号, 2011
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