BRAIN and NERVE－神経研究の進歩66巻9号

2014年09月発行

原著

カルパイノパチー（LGMD2A）の2剖検例の臨床病理学的検討

著者： 橋口修二¹ 足立克仁¹ 乾俊夫¹ 有井敬治¹ 柏木節子² 齋藤美穂² 香川典子³ 川井尚臣²

所属機関： ¹国立病院機構徳島病院神経内科 ²国立病院機構徳島病院内科 ³徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部病理解析学

ページ範囲：P.1097 - P.1102

文献概要

肢帯型筋ジストロフィー2A型（LGMD2A）の2家系2剖検例を報告する。症例1は72歳時に呼吸不全・心不全で死亡，症例2は70歳時に虚血性心筋症・全身性循環不全で死亡した。症例1では記憶障害，そして2例とも大脳萎縮がみられたが，神経細胞に特異的変化は認められなかった。2例とも不完全右脚ブロックを呈し，症例2の洞房結節では虚血性変化を伴う脂肪化が認められた。LGMD2Aでは，カルパイン3異常により骨格筋の障害をきたすが，心伝導障害の合併にも留意する必要がある。

参考文献

1) Beckmann JS, Richard I, Hillaire D, Broux O, Antignac C, et al: A gene for limb-girdle muscular dystrophy maps to chromosome 15 by linkage. CR Acad Sci (Paris) 312: 141-148, 1991

2) Richard I, Broux O, Allamand V, Fougerousse F, Chiannilkulchai N, et al: Mutations in the proteolytic enzyme calpain 3 cause limb-girdle muscular dystrophy type 2A. Cell 81: 27-40, 1995

3) Richard I, Roudaut C, Saenz A, Pogue R, Grimbergen JEMA, et al: Calpainopathy-A survey of mutations and polymorphisms. Am J Hum Genet 64: 1524-1540, 1999

4) Kawai H, Akaike M, Kunishige M, Inui T, Adachi K, et al: Clinical, pathological, and genetic features of limb-girdle muscular dystrophy type 2A with new calpain 3 gene mutations in seven patients from three Japanese families. Muscle Nerve 21: 1493-1501, 1998

5) 橋口修二, 足立克仁, 乾　俊夫, 佐野壽昭, 川井尚臣: Calpainopathy（LGMD2A）の1剖検例――骨格筋, 心筋, 脳の異常について. 神経内科70: 97-103, 2009

6) 川井尚臣: LGMD2A（calpain 3欠損). 別冊日本臨牀領域別症候群シリーズ, 骨格筋症候群（上巻). 2001, pp79-83

7) 川井尚臣, 足立克仁, 三好和夫: 進行性筋ジストロフィー, 常染色体性劣性型　肢帯型. Clin Neurosci 3: 292-294, 1985

8) 足立克仁, 川井尚臣: Calpainopathy（LGMD2A）の臨床像――Becker型筋ジストロフィーとの比較. 医療55: 144-147, 2001

9) 林由起子: 肢帯型筋ジストロフィーの心障害. 医学のあゆみ226: 431-435, 2008

10) Chou FL, Angelini C, Daentl D, Garcia C, Greco C, et al: Calpain III mutation analysis of a heterogeneous limb-girdle muscular dystrophy population. Neurology 52: 1015-1020, 1999

11) Groen EJ, Charlton R, Barresi R, Anderson LV, Eagle M, et al: Analysis of the UK diagnostic strategy for limb girdle muscular dystrophy 2A. Brain 130: 3237-3249, 2007

12) Sveen ML, Thune JJ, Køber L, Vissing J: Cardiac involvement in patients with limb-girdle muscular dystrophy type 2 and Becker muscular dystrophy. Arch Neurol 65: 1196-1201, 2008

13) Fougerousse F, Durand M, Suel L, Pourquié O, Delezoide AL, et al: Expression of genes (CAPN3, SGCA, SGCB, and TTN) involved in progressive muscular dystrophies during early human development. Genomics 48: 145-156, 1998

14) Fougerousse F, Anderson LVB, Delezoide AL, Suel L, Durand M, et al: Calpain 3 expression during human cardiogenesis. Neuromuscular Disord 10: 251-256, 2000

15) Herasse M, Ono Y, Fougerousse F, Kimura E, Stockholm D, et al: Expression and functional characteristics of calpain 3 isoforms generated through tissue-specific transcriptional and posttranscriptional events. Mol Cell Biol 19: 4047-4055, 1999

16) König N, Raynaud F, Feane H, Durand M, Mestre-Francès N, et al: Calpain 3 is expressed in astrocytes of rat and Microcebus brain. J Chem Neuroanat 25: 129-136, 2003

17) 反町洋之, 小野弥子: 肢帯型筋ジストロフィーの発症機構. 生体の科学62: 95-99, 2011