BRAIN and NERVE－神経研究の進歩67巻12号

2015年12月発行

症例報告

皮膚生検が診断に有用であった非典型CADASILの1例

著者： 玉木慶子¹ 深江治郎¹ 古賀佳織² 永利聡仁³ 植田明彦³ 合馬慎二¹ 安東由喜雄³ 坪井義夫¹

所属機関： ¹福岡大学医学部神経内科学教室 ²福岡大学医学部病理学教室 ³熊本大学大学院生命科学研究部神経内科学分野

ページ範囲：P.1533 - P.1537

文献概要

患者は57歳の男性。片頭痛とうつ病の既往あり。最近，仕事での誤りが多くなり精査のため入院した。神経心理検査で遂行機能障害があり，頭部MRIでは大脳白質病変が認められた。家族歴はないが精査のため皮膚生検を施行し，オスミウム好性顆粒状物質（granular osmiophilic material：GOM）が陽性であることからCADASILと診断した。NOTCH3遺伝子検査ではexon 8で本邦では初めてのR427C変異を認めた。皮膚生検は簡便で非典型例CADASILの診断および稀な遺伝子変異の発見に有用と考えられた。

参考文献

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