BRAIN and NERVE－神経研究の進歩68巻2号

2016年02月発行

特集 筋疾患の認知機能障害

ジストロフィノパチーとけいれん

著者： 竹下絵里¹

所属機関： ¹国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科

ページ範囲：P.128 - P.136

文献概要

ジストロフィノパチーは中枢神経症状の合併が多く，4〜15％に熱性けいれん，2〜12％にてんかんを認めるとされている。自験例では，熱性けいれんは8％にあり，エクソン45より3'末端側，特にエクソン63より下流の変異例で多く，てんかんは5％に認め，デュシェンヌ型よりベッカー型で多かった。中枢神経に発現するアイソフォームDp427，Dp71などの欠損がGABA_A受容体，アクアポリン4，Kチャネル障害を引き起こし，けいれん合併に関連している可能性がある。

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