BRAIN and NERVE－神経研究の進歩68巻8号

2016年08月発行

症例報告

認知症を伴う筋萎縮性側索硬化症の臨床像を呈したglobular glial tauopathyの1剖検例

著者： 佐々木良元¹² 三室マヤ³ 小久保康昌⁴ 今井裕⁵ 吉田眞理³ 冨本秀和²

所属機関： ¹国立病院機構三重病院神経内科 ²三重大学大学院医学系研究科神経病態内科学 ³愛知医科大学加齢医科学研究所神経病理部門 ⁴三重大学地域イノベーション学研究科 ⁵三重大学医学部附属病院病理部

ページ範囲：P.945 - P.950

文献概要

認知症を伴う筋萎縮性側索硬化症（ALS-D）の臨床像を呈したglobular glial tauopathy（GGT）の剖検例を報告した。上位優位の運動ニューロン徴候と認知症という臨床像からALS-Dと診断したが，病理学的に左優位の前頭葉萎縮と神経細胞脱落，グリアに小球状の4リピートタウ封入体を認め，GGTの病理像であった。中心前回と錐体路の変性が高度で，ベッツ細胞と脊髄前角細胞にタウ封入体を認めた。

参考文献

1)Ahmed Z, Bigio EH, Budka H, Dickson DW, Ferrer I, et al: Globular glial tauopathies (GGT): consensus recommendations. Acta Neuropathol 126: 537-544, 2013

2)Kovacs GG, Majtenyi K, Spina S, Murrell JR, Gelpi E, et al: White matter tauopathy with globular glial inclusions: a distinct sporadic frontotemporal lobar degeneration. J Neuropathol Exp Neurol 67: 963-975, 2008

3)Josephs KA, Katsuse O, Beccano-Kelly DA, Lin WL, Uitti RJ, et al: Atypical progressive supranuclear palsy with corticospinal tract degeneration. J Neuropathol Exp Neurol 65: 396-405, 2006

4)Spina S, Farlow MR, Unverzagt FW, Kareken DA, Murrell JR, et al: The tauopathy associated with mutation ＋3 in intron 10 of Tau: characterization of the MSTD family. Brain 131: 72-89, 2008

5)Nagao S, Yokota O, Nanba R, Takata H, Haraguchi T, et al: Progressive supranuclear palsy presenting as primary lateral sclerosis but lacking parkinsonism, gaze palsy, aphasia, or dementia. J Neurol Sci 323: 147-153, 2012

6)Tsuchiya K, Murayama S, Mitani K, Oda T, Arima K, et al: Constant and severe involvement of Betz cells in corticobasal degeneration is not consistent with pyramidal signs: a clinicopathological study of ten autopsy cases. Acta Neuropathol 109: 353-366, 2005

7)Ahmed Z, Doherty KM, Silveira-Moriyama L, Bandopadhyay R, Lashley T, et al: Globular glial tauopathies (GGT) presenting with motor neuron disease or frontotemporal dementia: an emerging group of 4-repeat tauopathies. Acta Neuropathol 122: 415-428, 2011

8)Zarranz JJ, Ferrer I, Lezcano E, Forcadas MI, Eizaguirre B, et al: A novel mutation (K317M) in the MAPT gene causes FTDP and motor neuron disease. Neurology 64: 1578-1585, 2005

9)Di Fonzo A, Ronchi D, Gallia F, Cribiù FM, Trezzi I, et al: Lower motor neuron disease with respiratory failure caused by a novel MAPT mutation. Neurology 82: 1990-1998, 2014

10)Fu YJ, Nishihira Y, Kuroda S, Toyoshima Y, Ishihara T, et al: Sporadic four-repeat tauopathy with frontotemporal lobar degeneration, Parkinsonism, and motor neuron disease: a distinct clinicopathological and biochemical disease entity. Acta Neuropathol 120: 21-32, 2010

11)Takeuchi R, Toyoshima Y, Tada M, Tanaka H, Shimizu H, et al: Globular glial mixed four repeat tau and TDP-43 proteinopathy with motor neuron disease and frontotemporal dementia. Brain Pathol 26: 82-94, 2016