BRAIN and NERVE－神経研究の進歩69巻3号

2017年03月発行

Neurological CPC

全経過が6年で晩期に自律神経障害を呈した家族性脊髄小脳変性症の63歳男性剖検例

著者： 山崎幹大¹ 福田隆浩² 石川欽也³ 後藤淳⁴ 河村満⁵ 井口保之⁶ 小野賢二郎⁷ 織茂智之⁸ 鈴木正彦⁹ 田久保秀樹¹⁰ 藤ヶ﨑純子¹¹ 星野晴彦¹²

所属機関： ¹東京慈恵会医科大学柏病院神経内科 ²東京慈恵会医科大学神経病理学 ³東京医科歯科大学医学部附属病院長寿・健康人生推進センター ⁴済生会横浜市東部病院脳神経センター脳血管・神経内科 ⁵昭和大学病院附属東病院 ⁶東京慈恵会医科大学神経内科 ⁷昭和大学医学部内科学講座神経内科学部門 ⁸関東中央病院神経内科 ⁹東京慈恵会医科大学葛飾医療センター神経内科 ¹⁰財団法人東京都保健医療公社荏原病院神経内科 ¹¹東京都健康長寿医療センター高齢者ブレインバンク ¹²東京都済生会中央病院神経内科

ページ範囲：P.277 - P.286

文献概要

症例提示

司会（後藤）　症例1は，歩行時のふらつきにて発症し，構音障害と呼吸不全をきたした，63歳男性の剖検例です。それでは臨床経過からご提示をお願いします。

臨床医（山崎）　歩行時ふらつきで発症され，全経過が6年で，晩期に自律神経障害を呈した家族性脊髄小脳変性症の63歳男性の剖検例です。

参考文献

1)Seidel K, Siswanto S, Brunt ER, den Dunnen W, Korf HW, et al: Brain pathology of spinocerebellar ataxias. Acta Neuropathol 124: 1-21, 2012

2)Depondt C, Donatello S, Rai M, Wang FC, Manto M, et al: MME mutation in dominant spinocerebellar ataxia with neuropathy (SCA43). Neurol Genet 2: e94, 2016

3)Ozaki K, Doi H, Mitsui J, Sato N, Iikuni Y, et al: Novel mutation in ELOVL4 leading to spinocerebellar ataxia (SCA) with the hot cross bun sign but lacking erythrokeratodermia: a broadened spectrum of SCA34. JAMA Neurol 72: 797-805, 2015