BRAIN and NERVE－神経研究の進歩71巻4号

2019年04月発行

増大特集 神経学のための皮膚アトラス

ファブリー病の皮膚病変

著者： 坪井一哉¹ 神崎保²³

所属機関： ¹名古屋セントラル病院ライソゾーム病センター ²鹿児島大学 ³慈愛会今村総合病院皮膚科

ページ範囲：P.354 - P.359

文献概要

ファブリー病は，細胞内のα-ガラクトシダーゼAの酵素活性が低下しているため，多くの組織に糖脂質が蓄積する先天性代謝異常症である。ファブリー病の皮膚症状は，被角血管腫が特徴的であり，四肢末端の疼痛，発汗障害などがある。これらの症状は疾患を鑑別するうえで重要な所見である。

参考文献

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2)神崎　保: びまん性体幹被角血管腫—リソソーム蓄積症. 西日本皮膚63: 66-74, 2001

3)神崎　保: びまん性体幹被角血管腫—リソソーム蓄積症. 西日本皮膚63: 181-185, 2001

4)神崎　保: びまん性体幹被角血管腫—リソソーム蓄積症. 西日本皮膚63: 303-308, 2001

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