BRAIN and NERVE－神経研究の進歩72巻4号

2020年04月発行

増大特集 神経疾患の診断における落とし穴—誤診を避けるために

筋疾患

著者： 尾方克久¹

所属機関： ¹国立病院機構東埼玉病院臨床研究部／神経内科

ページ範囲：P.371 - P.380

文献概要

筋疾患の診断は，病変の主座が筋肉であることの確認，病態の質的診断，分子解析を含む詳細な病型診断の順で進められる。筋病理所見で見られる形態的変化と，電気生理学的検査で見られる機能的変化との連関を理解することが，筋疾患の病態解析におけるピットフォールを避けるために有用である。本稿では，炎症性筋疾患と遺伝性筋疾患との鑑別に難渋した2症例を呈示し，診断過程でのピットフォールを論じる。

参考文献

1)尾方克久: 筋疾患の診かた: 診察室でわかること. 第9回日本神経学会専門医育成教育セミナーテキスト. 日本神経学会, 東京, 2017, pp42-56

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3)久留 聡, 鈴木重明, 尾方克久, 小林道雄, 石田千穂, 他: 診断未確定慢性ミオパチーにおける壊死性ミオパチー関連抗体スクリーニング. 臨床神経57: 562-566, 2017

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12)尾方克久: 骨格筋疾患. 月刊レジデント11: 6-13, 2018

13)園生雅弘, 東原真奈: Fasciculation potentialとALS診断. 臨床神経54: 1080-1082, 2014

14)尾方克久: 検査の進め方: 筋疾患. 楠 進, 園生雅弘, 清水 潤（編）: 脳神経内科医のための末梢神経・筋疾患診断トレーニング. 南江堂, 東京, 2019, pp71-76

15)尾方克久: 肢帯型筋ジストロフィー. 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究班（編）: 筋ジストロフィーの病型診断を進めるための手引き（肢帯型・先天性・筋強直性ジストロフィーを念頭に）. 2019, pp17-27　https://www.neurology-jp.org/guidelinem/pdf/syounin_15.pdf（最終閲覧日2020年3月10日）

16)平形道人: 多発性筋炎・皮膚筋炎における自己抗体. 臨床リウマチ25: 149-158, 2013

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18)尾方克久: 神経・筋難病治療開発の新たな展開. BIO Clinica 33: 714-716, 2018

19)西野一三: 筋病理の基本. 臨床神経51: 669-676, 2011

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21)松浦 徹: 筋強直性ジストロフィー. 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究班（編）: 筋ジストロフィーの病型診断を進めるための手引き（肢帯型・先天性・筋強直性ジストロフィーを念頭に）. 2019, pp28-32　https://www.neurology-jp.org/guidelinem/pdf/syounin_15.pdf（最終閲覧日2020年3月10日）

22)Pestronk A: Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP). Neuromuscular Disease Center, 2016　https://neuromuscular.wustl.edu/pathol/hnpp.htm（最終閲覧日2020年3月10日）

23)Sobrido MJ, Fernández JM, Fomtoira E, Pérez-Sousa C, Cabello A, et al: Autosomal dominant congenital fibre type disproportion: a clinicopathological and imaging study of a large family. Brain 128: 1716-1727, 2005