BRAIN and NERVE－神経研究の進歩72巻7号

2020年07月発行

増大特集 神経倫理ハンドブック

遺伝性神経難病に対する遺伝学的検査の倫理的課題

著者： 武藤香織¹

所属機関： ¹東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センター公共政策研究分野

ページ範囲：P.719 - P.725

文献概要

本稿では，遺伝性神経難病に関する臨床倫理に関する論点を紹介する。1990年代に確立された「知る権利」「知らないでいる権利」について，子どもへの遺伝学的検査も交えて紹介する。20年後の現在，ゲノム解析技術により全ゲノム解析が可能だが，倫理的な規範は再考を求められている。現在の論点は，二次的所見と対処可能性，血縁者への告知の支援，遺伝情報に関する医師の守秘義務，研究と診療の不可分性，着床前診断が挙げられる。

参考文献

1)未診断疾患イニシアチブIRUD　https://www.irud.jp/（最終閲覧日: 2020年6月9日）

2)難病情報センター: 新たな難病の医療提供体制について　https://www.nanbyou.or.jp/entry/5860（最終閲覧日: 2020年6月9日）

3)澤田甚一, 野正佳余, 狭間敬憲, 佐藤智佳, 玉置知子, 他: 遺伝性神経難病ケア研究会における患者相談会の現状報告. 日本遺伝カウンセリング学会誌38: 148, 2017

4)柊中智恵子, 武藤香織: 遺伝の基礎知識と最新トピックス. 日本難病看護学会誌22: 16, 2017

5)The Huntington's Disease Collaborative Research Group: A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington's disease chromosomes. Cell 72: 971-983, 1993

6)Shaw MW: Testing for the Huntington gene: a right to know, a right not to know, or a duty to know. Am J Med Genet 26: 243-246, 1987

7)アリス・ウェクスラー（著）, 武藤香織, 額賀淑郎（訳）: ウェクスラー家の選択—遺伝子診断と向きあった家族. 新潮社, 東京, 2003

8)Hayden MR, Bloch M, Fox S, Crauford D: Ethical issues in preclinical testing in Huntington disease: response to Margary Shaw's invited editorial comment. Am J Med Genet 28: 761-763, 1987

9)World Federation of Neurology: Research Committee. Research Group on Huntington's Chorea. Ethical Issues Policy Statement on Huntington's Disease Molecular Genetics Predictive Test. J Neurol Sci 94: 327-332, 1989

10)International Huntington Association and the World Federation of Neurology Research Group on Huntington's Chorea. Guidelines for the Molecular Genetics Predictive Test in Huntington's Disease. J Med Genet 31: 555-559, 1994

11)Wexler NS: The tiresias complex: Huntington's disease as a paradigm of testing for late-onset disorders. FASEB J 6: 2820-2825, 1992

12)文部科学省: ヒトゲノムと人権に関する世界宣言　https://www.mext.go.jp/unesco/009/1386506.htm（最終閲覧日: 2020年6月9日）

13)日本医学会: 日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」の概要　http://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.html（最終閲覧日: 2020年6月9日）

14)American Society of Human Genetics Board of Directors; American College of Medical Genetics Board of Directors: Points to consider: Ethical, legal, and psychosocial implications of genetic testing in children and adolescents. Am J Hum Genet 57: 1233-1241, 1995

15)Feinberg J: The Child's Right to an Open Future. Aiken W, LaFollette H (eds): Whose Child? Children's Rights, Parental Authority, and State Power. Totowa, NJ: Rowman ＆ Littlefield, 124-153, 1980

16)Green RC, Berg JS, Grody WW, Kalia SS, Korf BR, et al: ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing. Genet Med 15: 565-574, 2013

17)Kalia SS, Adelman K, Bale SJ, Chung WK, Eng C, et al: Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0): a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med 19: 249-255, 2017

18)Knoppers BM, Deschênes M, Zawati MH, Tassé AM: Population studies: return of research results and incidental findings policy statement. Eur J Hum Genet 21: 245-247, 2013

19)李 怡然, 武藤香織: ゲノム医療時代における「知らないでいる権利」. 保健医療社会学論集29: 72-82, 2018

20)日本医療研究開発機構（AMED）ゲノム創薬基盤推進研究事業「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究」: ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言—その2: 次世代シークエンサーを用いた生殖細胞系列網羅的遺伝学的検査における具体的方針【改定版】. https://www.amed.go.jp/content/000056786.pdf（最終閲覧日: 2020年6月9日）

21)Botkin JR, Belmont JW, Berg JS, Berkman BE, Bombard Y, et al: Points to consider: Ethical, legal, and psychosocial implications of genetic testing in children and adolescents. Am J Hum Genet 97: 6-21, 2015

22)Garrett JR, Lantos JD, Biesecker LG, Childerhose JE, Chung WK, et al: Rethinking the “Open Future” argument against predictive genetic testing of children. Genet Med 21: 2190-2198, 2019

23)武藤香織: 「新しい遺伝学」の家族社会学—家族・親族の医療化と病名告知を手がかりに. 哲學106: 93-121, 2001

24)一般社団法人日本遺伝性腫瘍学会: 家族性腫瘍における遺伝子診断の研究とこれを応用した診療に関するガイドライン—2000年版について. http://jsht.umin.jp/project/guideline/index.html（最終閲覧日: 2020年6月9日）

25)柊中智恵子, 中込さと子, 川崎裕美: 家族性アミロイドポリニューロパチー発症者の遺伝の診断と肝臓移植をめぐる体験の分析. 日本難病看護学会誌18: 171-183, 2014

26)日本医師会: 医師の職業倫理指針［第3版］　https://www.med.or.jp/doctor/member/000250.html（最終閲覧日: 2020年6月9日）

27)日本医師会: 医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン, 2011

28)日本神経学会（監修）, 「神経疾患の遺伝子診断ガイドライン」作成委員会（編）: 神経疾患の遺伝子診断ガイドライン. 医学書院, 東京, 2009

29)末岡 浩, 田中 守: 着床前診断（PGD）—ゲノム医療時代と背負う新たな柱. 産科と婦人科85: 283-287, 2018

30)公益社団法人日本産科婦人科学会: 平成28年度第1回倫理委員会議事録　http://www.jsog.or.jp/modules/committee/index.php?content_id=49（最終閲覧日: 2020年6月9日）