BRAIN and NERVE－神経研究の進歩75巻10号

2023年10月発行

総説

縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーを対象としたアセノイラミン酸の有効性

著者： 青木正志¹ 井泉瑠美子¹ 鈴木直輝¹

所属機関： ¹東北大学大学院医学系研究科神経内科学分野

ページ範囲：P.1149 - P.1154

文献概要

縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーは，10代後半から発症し緩徐に進行する有効な治療法のない難病である。原因遺伝子GNEがシアル酸代謝に関わり，非臨床試験でシアル酸の有効性が示され，東北大学病院はアセノイラミン酸による医師主導第Ⅰ相試験を実施した。その後，海外第Ⅲ相試験と同様のプロトコールにてアセノイラミン酸徐放錠の有効性と安全性を検証する第Ⅱ/Ⅲ相試験を国内5施設で行い，さらにその確認試験も実施した。

参考文献

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