BRAIN and NERVE－神経研究の進歩75巻9号

2023年09月発行

総説

未診断疾患イニシアチブのこれまでの成果と将来像

著者： 鈴木寿人¹²

所属機関： ¹筑波大学医学医療系臨床医学域医学数理情報学分野 ²慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター

ページ範囲：P.1065 - P.1070

文献概要

未診断疾患イニシアチブは，さまざまな検査を実施しても診断がつかない未診断疾患患者を対象とした研究として開始された。本研究は，希少疾患の診断をつけるという臨床的側面と，新しい疾患を確立するという研究的側面の両面を有するプロジェクトである。2015年より開始され，診断率は40〜50％であり，30以上の新規疾患を確立することができた。本論では，未診断疾患イニシアチブが臨床に与えた影響，研究的成果，および将来像について記述する。

参考文献

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