BRAIN and NERVE－神経研究の進歩76巻10号

2024年10月発行

連載 原著・過去の論文から学ぶ・7

マチャド・ジョセフ病患者さんとの出会いと論文との関わり

著者： 瀧山嘉久¹

所属機関： ¹笛吹中央病院

ページ範囲：P.1182 - P.1185

文献概要

　連載「原著・過去の論文から学ぶ」の原稿依頼をいただいた。当初，私には論文内容を深掘りして熟考を要する原稿などとても書けないと思っていた。しかし，私が若い頃に経験した臨床や研究生活に大きな影響を与えた論文を紹介することで責任を果たせるのであれば，私にもできるだろうと考え直して依頼をお引き受けした。拙著が若い医師，研究者の先生に何らかの参考になれば幸いである。

参考文献

1）Sakai T, Ohta M, Ishino H: Joseph disease in a non-Portuguese family. Neurology 33: 74-80, 1983

2）Nakano KK, Dawson DM, Spence A: Machado disease. A hereditary ataxia in Portuguese emigrants to Massachusetts. Neurology 22: 49-55, 1972

3）Woods BT, Schaumburg HH: Nigro-spino-dentatal degeneration with nuclear ophthalmoplegia. A unique and partially treatable clinico-pathological entity. J Neurol Sci 17: 149-168, 1972

4）Rosenberg RN, Nyhan WL, Bay C, Shore P: Autosomal dominant striatonigral degeneration. A clinical, pathologic, and biochemical study of a new genetic disorder. Neurology 26: 703-714, 1976

5）Nielsen SL: Striatonigral degeneration disputed in familial disorder (Letter to editor). Neurology 27: 306, 1977

6）Romanul FC, Fowler HL, Radvany J , Feldman RG, Feingold M: Azorean disease of the nervous system. N Engl J Med 296: 1505-1508, 1977

7）Gaspar C, Lopes-Cendes I, Hayes S, Goto J, Arvidsson K, et al: Ancestral origins of the Machado-Joseph disease mutation: a worldwide haplotype study. Am J Hum Genet 68: 523-528, 2001

8）Martins S, Calafell F, Gasper C, Wong VCN, Silveira I, et al: Asian origin for the worldwide-spread mutational event in Machado-Joseph disease. Arch Neurol 64: 1502-1508, 2007

9）Martins S, Soong BW, Wong VC, Giunti P, Stevanin G, et al: Mutational origin of Machado-Joseph disease in the Australian Aboriginal communities of Groote Eylandt and Yirrkala. Arch Neurol 69: 746-751, 2012

10）瀧山嘉久, 田中康文, 水野美邦, 吉田充男: Machado-Joseph病と思われる1家系12例の臨床的検討. 臨床神経27: 569-578, 1987

11）Takiyama Y, Ikemoto S, Tanaka Y, Mizuno Y, Yoshida M, et al: A large Japanese family with Machado-Joseph disease: clinical and genetic studies. Acta Neurol Scand 79: 214-222, 1989

12）Takiyama Y, Oyanagi S, Kawashima S, Sakamoto H, Saito K, et al: A clinical and pathologic study of a large Japanese family with Machado-Joseph disease tightly linked to the DNA markers on chromosome 14q. Neurology 44: 1302-1308, 1994

13）Gusella JF, Wexler NS, Conneally PM, Naylor SL, Anderson MA, et al: A polymorphic DNA marker genetically linked to Huntington's disease. Nature 306: 234-238, 1983

14）Takiyama Y, Nishizawa M, Tanaka H, Kawashima S, Sakamoto H, et al: The gene for Machado-Joseph disease maps to human chromosome 14q. Nat Genet 4: 300-304, 1993

15）Kawaguchi Y, Okamoto T, Taniwaki M, Aizawa M, Inoue M, et al: CAG expansions in a novel gene for Machado-Joseph disease at chromosome 14q32.1. Nat Genet 8: 221-228, 1994

16）Stevanin G, Le Guern E, Ravisé N, Chneiweiss H, Dürr A, et al: A third locus for autosomal dominant cerebellar ataxia type I maps to chromosome 14q24.3-qter: evidence for the existence of a fourth locus. Am J Hum Genet 54: 11-20, 1994

17）National Ataxia Foundation: Pipeline for SCA3.　https://www.ataxia.org/pipeline/sca3/（2024年7月23日閲覧）