BRAIN and NERVE－神経研究の進歩76巻9号

2024年09月発行

連載 スーパー臨床神経病理カンファレンス・8

15年にわたる緩徐進行性の認知症を伴う小脳性運動失調を認めた55歳女性例

著者： 鈴木幹也¹ 尾方克久¹ 髙田真利子¹² 髙尾昌樹³

所属機関： ¹国立病院機構東埼玉病院神経内科 ²現 北播磨総合医療センター脳神経内科 ³国立精神・神経医療研究センター病院臨床検査部

ページ範囲：P.1079 - P.1085

文献概要

〔現病歴〕40歳時，失調性歩行が生じ，A大学病院神経内科で臨床症状より脊髄小脳変性症3型（spinocerebellar ataxia type 3：SCA3，マシャド・ジョセフ病）と診断されたが，遺伝学的検査は本人・家族が希望されず未実施だった。その後近医に通院していたが，徐々に失調性歩行が進行して独歩不能になり，また認知症が生じた。

　44歳時，当科を紹介され初診した。つかまり歩きは可能だが主に車椅子移動，スプーンで食事ができるがむせがあり，オムツ着用，神経学的に四肢運動失調，構音障害，眼振，認知症があった。母方のいとこが34歳時に失調性歩行でSCAと診断され，35歳で認知症，36歳で肺炎のため死亡していた。

参考文献

1）Young K, Clark HB, Piccardo P, Dlouhy SR, Ghetti B: Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease with the PRNP P102L mutation and valine at codon 129. Brain Res Mol Brain Res 44: 147-150, 1997

2）Webb TE, Poulter M, Beck J, Uphill J, Adamson G, et al: Phenotypic heterogeneity and genetic modification of P102L inherited prion disease in an international series. Brain 131: 2632-2646, 2008

3）Kovács GG, Puopolo M, Ladogana A, Pocchiari M, Budka H, et al: Genetic prion disease: the EUROCJD experience. Hum Genet 118: 166-174, 2005

4）Zhao MM, Feng LS, Hou S, Shen PP, Cui L, et al: Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease: A case report. World J Clin Cases 7: 389-395, 2019

5）Arata H, Takashima H, Hirano R, Tomimitsu H, Machigashira K, et al: Early clinical signs and imaging findings in Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (Pro102Leu). Neurology 66: 1672-1678, 2006

6）Krasnianski A, Heinemann U, Ponto C, Kortt J, Kallenberg K, et al: Clinical findings and diagnosis in genetic prion diseases in Germany. Eur J Epidemiol 31: 187-196, 2016

7）Popova SN, Tarvainen I, Capellari S, Parchi P, Hannikainen P, et al: Divergent clinical and neuropathological phenotype in a Gerstmann-Sträussler-Scheinker P102L family. Acta Neurol Scand 126: 315-323, 2012

8）Takazawa T, Ikeda K, Ito H, Aoyagi J, Nakamura Y, et al: A distinct phenotype of leg hyperreflexia in a Japanese family with Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (P102L). Intern Med 49: 339-342, 2010

9）Chen L, Xu Y, Fang MJ, Shi YG, Zhang J, et al: Case report: A Chinese patient with spinocerebellar ataxia finally confirmed as Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome with P102L mutation. Front Neurol 14: 1187813, 2023