総合診療25巻8号

2015年08月発行

特集 健診データで困ったら─こんな検査結果を持ってこられたら 【総論】

2．健康診断と遺伝子検査—予防医療の時代に向けて

著者： 河津晶子¹²

所属機関： ¹聖路加国際病院 一般内科 ²聖路加国際病院 人間ドック科

ページ範囲：P.725 - P.728

　2013年5月，乳癌と卵巣癌の発症リスクに関わる遺伝子検査（乳癌感受性遺伝子1；BRCA1）の結果を受けて，ハリウッド女優のアンジェリーナ・ジョリーが予防目的で両乳腺切除を行った．その報道を契機に，日本国内でも「遺伝子検査」への注目が集まるようになり，“遺伝子ドック”などの名称で予防医療サービスに加える施設や，インターネットなどで直接消費者に遺伝子検査サービスを提供する企業も増えてきている．しかし，「遺伝情報」は検査を受けた個人だけのものではないため，結果を伝える際の倫理的配慮や情報の管理，また検査精度の問題など多くの課題があり，慎重に取り扱われなければならない．
　本稿では，遺伝子検査の紹介と医療者が取り扱う際の注意点を概説し，健康診断・予防医療における遺伝子検査の今後の課題について考察したい．

参考文献

1）Centers for Disease Control and Prediction ：Genomic Testing；ACCE Model Process for Evaluating Genetic Tests． http://www.cdc.gov/genomics/gtesting/ACCE/（2015年7月13日現在）

2）日本医学会：医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン．2011．

3）経済産業省：遺伝子検査ビジネス実施事業者の遵守事項．2014．

4）Manolio TA，et al : Finding the missing heritability of complex diseases. Nature 461（7265）：747-753, 2009．