総合診療29巻11号

2019年11月発行

特集 臨床写真図鑑 レアな疾患編—見逃したくない疾患のコモンな所見 レアな疾患のコモンな所見集

反復性鼻出血、息切れ、心窩部違和感

著者： 渕崎宇一郎¹

所属機関： ¹恵寿総合病院 消化器内科

ページ範囲：P.1337 - P.1338

CASE
患者：70歳台、女性
主訴：反復性鼻出血、息切れ、黒色便
現病歴：60歳頃から鼻出血を認めるようになり、耳鼻咽喉科で加療を受けたが、その後も続いていた。1カ月ほど前から、ほとんど毎日鼻出血を認めるようになり、息切れ・ふらつき・心窩部違和感が強くなってきたため救急外来を受診した。
既往歴：甲状腺機能低下症
家族歴：姉が反復性鼻出血で加療歴あり
身体所見：脈拍数72回/分・整、血圧110/56mmHg。結膜；高度の貧血。皮膚；舌（図1）・顔面・手指（図2）に毛細血管拡張斑。胸部；心音・呼吸音に異常なし。腹部；平坦、軟。
血液所見：WBC 2,000/μL、RBC 225×10⁴/μL、Hb 3.8g/dL、Plt 23.3×10⁴/μL、LDH 212IU/L

参考文献

1）Fuchizaki U, et al : Hereditary haemorrhagic telangiectasia（Rendu-Osler-Weber disease）. Lancet 362（9394） : 1490-1494, 2003. PMID 14602446

2）塩谷隆信（編）：増補版 遺伝性出血性末梢血管拡張症（オスラー病；HHT）の診療マニュアル．中外医学社，2015．

3）Dakeishi M, et al：Genetic epidemiology of hereditary hemorrhagic telangiectasia in a local community in the northern part of Japan. Hum Mutat 19（2） : 140-148, 2002. PMID 11793473