総合診療31巻11号

2021年11月発行

投稿 総合診療外来

上行大動脈から弓部大動脈に限局した高度石灰化からSingleton-Merten症候群が疑われた1例

著者： 嶋﨑枝里¹ 関根哲生¹ 一條昌志¹ 矢ヶ崎英晃² 土屋恭一郎¹

所属機関： ¹山梨大学医学部附属病院 糖尿病・内分泌内科 ²山梨大学医学部附属病院 遺伝子疾患診療センター

ページ範囲：P.1415 - P.1418

緒言
　Singleton-Merten症候群（SMS）は常染色体優性遺伝の稀な疾患であり、古典的SMSの症状は乳歯や永久歯の萌出遅延、歯根異常および歯槽骨吸収といった歯列異常と弓部大動脈や大動脈弁の著明な石灰化を主とし、責任遺伝子としてinterferon induced with helicase C domain protein 1（IFIH1［2q24.2］）が同定されている。また、近年歯列異常を伴わないSMSが報告され、DExD/H-box helicase 58（DDX58［9q21.1］）が責任遺伝子であることが判明した^1）。しかし、SMSの表現型や重症度は不均一であり、同一家系内において表現型と重症度が異なることがあるが、詳細な病態や他の遺伝子異常については明らかになっていない。
　われわれは、上行大動脈から弓部大動脈に限局した高度石灰化を契機に、何らかの背景疾患を疑い精査を進め、SMSが強く疑われた1例を経験したため報告する。

参考文献

1）Bursztejn AC, et al：Unusual cutaneous features associated with a heterozygous gain-of-function mutation in ⅠFⅠH1 ; overlap between Aicardi-Goutières and Singleton-Merten syndromes. Br J Dermatol 173（6） : 1505-1513, 2015. PMID 26284909

2）Rutsch F, et al：A specific IFIH1 gain-of-function mutation causes Singleton-Merten syndrome. Am J Hum Genet 96（2） : 275-282, 2015. PMID 25620204

3）Ferreira CR, et al：DDX58 and classic Singleton-Merten syndrome. J Clin Immunol 39（1） : 75-80, 2019. PMID 30574673

4）Singleton EB, et al：An unusual syndrome of widened medullary cavities of the metacarpals and phalanges, aortic calcification and abnormal dentition. Pediatr Radiol 1（1） : 2-7, 1973. PMID 4272099

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7）Pettersson M, et al：Further evidence for specific ⅠFⅠH1 mutation as a cause of Singleton-Merten syndrome with phenotypic heterogeneity. Am J Med Genet A 173（5） : 1396-1399, 2017. PMID 28319323

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