総合診療31巻6号

2021年06月発行

特集 この診断で決まり！High Yieldな症候たち—見逃すな！キラリと光るその病歴＆所見 【CASE】

⑰ 動き始めに自分の意思に反して手足が動く

著者： 國友耕太郎¹

所属機関： ¹国立病院機構熊本医療センター 総合診療科

ページ範囲：P.722 - P.722

患者：18歳、男性。
椅子から立ち上がる時や走り出そうとする時に、手足が捻じれるような動きを自覚し、病院を受診した。症状は数十秒続き、発作時のことは覚えている。他院で頭部MRI検査や脳波検査を行ったが異常はないと言われた。大学受験に向けて勉強しているが、成績が伸び悩んでいて眠れない時もある。

参考文献

1）瓦井俊孝，他：ジストニア遺伝子とその機能解明．臨床神経学53（6） : 419-425, 2013.〈PED、PNKDの日本語訳を参照〉

2）Bruno MK, et al : Clinical evaluation of idiopathic paroxysmal kinesigenic dyskinesia ; new diagnostic criteria. Neurology 63（12） : 2280-2287, 2004. PMID 15623687〈発作性運動起源性ジスキネジアの総論が書かれている〉

3）梶 龍兒：不随意運動の診かた．臨床神経生理学43（4） : 122-141, 2015. 〈日本語で不随意運動についてわかりやすくまとまっている〉

4）Silveira-Moriyama L, et al : Phenotypes, genotypes, and the management of paroxysmal movement disorders. Dev Med Child Neurol 60（6） : 559-565, 2018. PMID 29600549 〈発作性の運動障害についてのレビュー〉