総合診療31巻6号

2021年06月発行

特集 この診断で決まり！High Yieldな症候たち—見逃すな！キラリと光るその病歴＆所見 【CASE】

㊴ 豆は好きだけど、ご飯とお酒は大嫌い

著者： 島惇¹

所属機関： ¹洛和会丸太町病院 救急・総合診療科

ページ範囲：P.746 - P.746

患者：50歳台、男性。
生来健康。来院数日前より、明らかな誘因なく意味不明なことを言ったり、興奮や無気力を繰り返していた。夕食後に短時間の痙攣があり救急車で来院した。採血では高アンモニア血症を認めるのみで、髄液検査、頭部MRIでは異常なく、腹部CTで肝臓の形態異常や門脈体循環系シャントは認めない。幼少時から豆類を異常に好み、米は少量しか摂取せず、アルコールは全く飲まない。

参考文献

1）Hayasaka K, et al : Adult-onset type Ⅱ citru llinemia ; current insights and therapy. Appl Clin Genet 11 : 163-170. 2018. PMID 30588060

2）Yamasaki M, et al : A case of adult-onset type Ⅱ citrullinemia （CTLN2） triggered by an overseas travel. Rinsho Shinkeigaku 54（9） : 747-750, 2014. PMID 25283831

3）Kitaoka M, et al : A case of adult-onset type Ⅱ citrullinemia in an elderly patient. Nihon Shokakibyo Gakkai Zasshi 110（3） : 432-440, 2013. PMID 23459538

4）Kyo M, et al : Case of adult-onset type Ⅱ citru llinemia treated as schizophrenia for a long time. Psychiatry Clin Neurosci 69（5） : 306-307, 2015. PMID 25384800

5）LaBuzetta JN, et al : Adult nonhepatic hyperammonemia ; a case report and differential diagnosis. Am J Med 123（10） : 885-891, 2010. PMID 20920686