総合診療32巻3号

2022年03月発行

特集 AI時代の医師のクリニカル・スキル—君は生き延びることができるか？ 【コラム】

❶「がんゲノム医療」と「個別化医療」の今後

著者： 髙見澤重賢¹ 小山隆文¹

所属機関： ¹国立がん研究センター中央病院 先端医療科

ページ範囲：P.347 - P.349

Case（仮想）
2030年の腫瘍内科外来での一例
患者：Aさん、60歳、男性
現病歴：定期健康診断にて貧血が認められ、総合病院の腫瘍内科を受診した。血液検査・下部内視鏡検査・CT検査および内視鏡時の生検にて、ステージⅣの大腸がん（低分化腺がん）と診断された。
　診断時に採取した生検検体を「がん遺伝子パネル検査」に提出し、その結果からAIにより、遺伝子B異常に対して分子標的薬C、遺伝子D異常に対して分子標的薬Eが治療薬の候補としてあがった。AIは、Aさんが糖尿病・高血圧・心疾患であるため、標準的な化学療法よりも分子標的薬Eを推奨した。これを踏まえ主治医は、分子標的薬Eに関連する文献を読み、受診時にがん遺伝子パネル検査の結果および治療方針の説明を行い、分子標的薬Eの投与を開始した。

参考文献

1）角南 久仁子，小山 隆文，他（編著）：がんゲノム医療　遺伝子パネル検査実践ガイド．医学書院，2020. 〈がんゲノム医療を牽引してきた著者らが、がん遺伝子パネル検査に初めて取り組む医療者に必要な情報を網羅した。p.388〉

2）Sunami K, et al : Feasibility and utility of a panel testing for 114 cancer-associated genes in a clinical setting ; a hospital-based study. Cancer Sci 110（4） : 1480-1490, 2019. PMID 30742731 〈がん遺伝子パネル検査を実施し、遺伝子異常が検出された割合、治療薬に結びついた割合を示した〉

3）Le Tourneau C, et al : Molecularly targeted therapy based on tumour molecular profiling versus conventional therapy for advanced cancer（SHIVA） ; a multicentre, open-label, proof-of-concept, randomised, controlled phase 2 trial. Lancet Oncol 16（13） : 1324-1334, 2015. PMID 26342236 〈がん遺伝子パネル検査に基づく分子標的治療と従来の治療とを比較した第Ⅱ相試験〉

4）Sunami K, et al : The initial assessment of expert panel performance in core hospitals for cancer genomic medicine in Japan. Int J Clin Oncol 26（3） : 443-449, 2021. PMID 33385275 〈日本の11病院におけるエキスパートパネル結果を比較し、一致率を検証した〉

5）Itahashi K, et al : Evaluating clinical genome sequence analysis by Watson for genomics. Front Med （Lausanne） 5 : 305, 2018. PMID 30474028 〈AIを遺伝子パネル検査結果の解析に使用し、臨床への応用の可能性を示した〉

6）Jie Z, et al : A meta-analysis of Watson for Oncology in clinical application. Sci Rep 11（1） : 5792, 2021. PMID 33707577 〈がんゲノム医療を対象としたAIに関するアジア各国からの報告を解析したメタアナライシス〉

7）Xu J, et al : Translating cancer genomics into precision medicine with artificial intelligence ; applications, challenges and future perspectives. Hum Genet 138（2） : 109-124, 2019. PMID 30671672 〈がんゲノム医療におけるAI応用の現状と今後の方向性を示したレビュー〉