総合診療33巻2号

2023年02月発行

特集 しびれQ&A—ビビッとシビれるクリニカルパール付き！ 【しびれ診療のQに答えます！】

Q14 アミロイドーシスを含む遺伝性ニューロパチーに総合診療医としてどうアプローチすればよい？

著者： 桑原宏哉¹

所属機関： ¹東京医科歯科大学 脳神経内科

ページ範囲：P.197 - P.199

CASE
患者：67歳、男性。
主訴：両手のしびれ感。
現病歴：2カ月前より右手の母指〜環指側にしびれ感が出現し、最近は左手指にも同様のしびれ感が出現。ゴルフで球が真っすぐに飛ばなくなってしまったことも自覚し、外来を受診。
既往歴：左腎結石（保存的治療にて軽快）。
生活歴：喫煙歴：55歳まで60〜100本/日、飲酒歴：ウイスキーや焼酎を300mL/日。職業は設計士。
一般身体所見：異常所見なし。
神経学的所見：両手指に異常知覚（dysesthesia）あり（図1）、Phalen test（＋/＋）、Tinel sign（＋/＋）。
検査所見：一般血液・尿検査、胸部X線、心電図、頭部MRIに異常所見なし。

参考文献

1）Mariani LL, et al : French Familial Amyloid Polyneuropathies Network（CORNAMYL） Study Group : Genotype-phenotype correlation and course of transthyretin familial amyloid polyneuropathies in France. Ann Neurol 78（6） : 901-916, 2015. PMID 26369527

2）関島良樹：遺伝性ATTRアミロイドーシスの診断と治療．末梢神経 26（2） : 157-160, 2015.

3）中川正法：シャルコー・マリー・トゥース病の遺伝子診断の進歩と治療戦略．日内会誌 105（9） : 1855-1863, 2016.

4）小池春樹，他：遺伝性圧脆弱性ニューロパチー（HNPP）の臨床病理像と外科治療の試み．末梢神経 26（2） : 163-166, 2015.

5）Szmulewicz DJ, et al : Sensory neuropathy as part of the cerebellar ataxia neuropathy vestibular areflexia syndrome. Neurology 76（22） : 1903-1910, 2011. PMID 21624989

6）Miyatake S, et al : Repeat conformation heterogeneity in cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome. Brain 145（3） : 1139-1150, 2022. PMID 35355059

7）植田光晴：遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス治療の現状と展望．神経治療 38（3） : 370-373, 2021.