総合診療34巻1号

2024年01月発行

特集 —“体験型”臨床クイズで習得する！—フィジカル診断エクセレンス

—❺内分泌・代謝—10年以上続く原因不明の全身痛

著者： 髙瀬了輔¹ 片岡仁美² 大塚文男¹

所属機関： ¹岡山大学病院 総合内科・総合診療科 ²京都大学 医学教育・国際化推進センター

ページ範囲：P.37 - P.40

臓器システムと疾患の背景
関節痛・筋肉痛は遭遇する頻度の高い症状であり、慢性的に続く場合、一般に「整形外科疾患」や「リウマチ・膠原病」を想起することが多い。しかし「内分泌・代謝疾患」が原因となることもあり、先天性・遺伝性疾患の成人での発症・診断例もあるため、診断・治療に難渋する場合は、稀な疾患も含めて広く鑑別をリストアップしよう。また、見落としがちな「体格」や「姿勢」の評価が診断のヒントとなることがある。早速、ケースを追体験してみよう。

参考文献

1）Takase R, Otsuka F, et al : X-linked hypophosphatemia （XLH） mimicking rheumatic disease. Intern Med 59（9） : 1233-1234, 2020. PMID 31956205

2）Dennis M, et al. 2015／内藤俊夫（監訳）：身体所見のメカニズム—A to Zハンドブック，原著2版．丸善出版，2019．

3）日本内分泌学会，他（編）：内分泌代謝・糖尿病内科領域専門医研修ガイドブック．診断と治療社，2023．

4）Walton RJ, et al : Nomogram for derivation of renal threshold phosphate concentration. Lancet 2（7929） : 309-310, 1975. PMID 50513

5）道上敏美：Ⅲ．低リン血症・骨軟化症—2．X染色体性低リン血症性骨軟化症．日内会誌 96（4） : 725-730，2007.

［Internet］. University of Washington, Seattle, Created 2012 （Updated 2017）. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/（2023年12月13日現在）

7）Insogna KL, et al : A randomized, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial evaluating the efficacy of burosumab, an anti-FGF23 antibody, in adults with X-linked hypophosphatemia; week 24 Primary Analysis. J Bone Miner Res 33（8） : 1383-1393, 2018. PMID 29947083