循環器ジャーナル68巻1号

2020年01月発行

特集 U40世代が描く心不全診療の現状と未来—基礎研究を識り，臨床を素心深考する Ⅰ．心筋症

—基礎編—肥大型心筋症：拡張相に至る患者の規定因子は？予後規定因子は他にどのようなものがありますか？

著者： 久保亨¹

所属機関： ¹高知大学医学部老年病・循環器内科学

ページ範囲：P.26 - P.29

Point
・肥大型心筋症の病因はサルコメア遺伝子変異が中心であり，なかでも心筋βミオシン重鎖遺伝子と心筋ミオシン結合蛋白C遺伝子の頻度が高い．
・病因変異から臨床病型や経過を正確に推測することは困難であるが，病因変異を有する患者では変異が検出されない患者よりも重症であることが多い．
・遺伝子変異によって心筋サルコメアの過剰な収縮が生じることが判明し，病態進展を抑制する新たな治療方法が紹介されるようになってきた．

参考文献

1) Spirito P, Seidman CE, McKenna WJ, et al:The management of hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med 336:775-785, 1997

2) Kimura A:Molecular etiology and pathogenesis of hereditary cardiomyopathy. Circ J 72 Suppl A38-A48, 2008

3) Otsuka H, Arimura T, Abe T, et al:Prevalence and distribution of sarcomeric gene mutations in Japanese patients with familial hypertrophic cardiomyopathy. Circ J 76:453-461, 2012

4) Green EM, Wakimoto H, Anderson RL, et al:A small-molecule inhibitor of sarcomere contractility suppresses hypertrophic cardiomyopathy in mice. Science 351:617-621, 2016

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6) Kubo T, Kitaoka H, Okawa M, et al:Lifelong left ventricular remodeling of hypertrophic cardiomyopathy caused by a founder frameshift deletion mutation in the cardiac Myosin-binding protein C gene among Japanese. J Am Coll Cardiol 46:1737-1743, 2005

7) Ingles J, Burns C, Bagnall RD, et al:Nonfamilial Hypertrophic Cardiomyopathy:Prevalence, Natural History, and Clinical Implications. Circ Cardiovasc Genet 10. pii:e001620, 2017