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治療のポイント

・遺伝子診断率は75％程度と高く，遺伝子型別の生活指導や治療が実践されている．

・LQT1では「競技レベル」の運動，競泳，潜水は禁止とし，β遮断薬が最も有効である．

・LQT2でも運動制限とβ遮断薬が有効であり，K製剤とK保持性利尿薬の併用による血清K値の上昇も有効である．

・LQT3ではメキシレチンが有効であり，女性ではβ遮断薬が有効である．

・心室細動または心停止既往例では，ICDのクラスⅠ（絶対）適応である．

◆病態と診断

A病態

・QT時間の延長とtorsade de pointes（TdP）とよばれる多形性心室頻拍（VT：ventricular tachycardia）を主徴とし，時に心室細動（VF：ventricular fibrillation）に移行し心臓突然死の原因となる．

・QT延長は，修正QT時間（QTc＝QT/$\sqrt{RR}$）が440ms以上と定義される．

・頻度はおよそ2,000人に1人（0.05％）で，やや女性に多い．

・症状は失神，心停止，突然死であり，初発症状として致死性イベントを5％未満に認める．

・Schwartzのリスクスコアを用いて行い，心電図所見，臨床症状，家族歴を点数化し，合計3.5点以上の場合に臨床診断される．

・先天性QT延長症候群（LQTS：long QT syndrome）関連遺伝子に明らかな病的変異を認める場合，常にQTc≧500msの場合にも臨床診断される．

・K，Na，Caイオンチャネルなどに関連する遺伝子上に75％の患者で変異を認める．

・遺伝子変異が同定される90％以上の患者はLQT1，LQT2，LQT3（それぞれ40％，40％，10％）である．

・LQT1では幅広いT波，LQT2では平低ノッチ型T波，LQT3では遅発性T波が特徴的である．

・いずれの遺伝子型でも，QTcの延長