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ＧＬ2020年版心アミロイドーシス診療ガイドライン

ニュートピックス

・遺伝性トランスサイレチン型（ATTRv）および野生型トランスサイレチン型（ATTRwt）アミロイドーシスの心病変へのタファミジスメグルミンに加えて，ATTRvアミロイドーシスに対してsiRNA核酸医薬パチシランが認可されている．

・近年，HFpEF（heart failure with preserved ejection fraction）患者の17％でATTRwtアミロイドの沈着が認められたことや，経カテーテル的大動脈弁留置術（TAVI：transcatheter aortic valve implantation）を実施した患者の16％がATTRアミロイドーシスであったことが報告されている．

治療のポイント

・心アミロイドーシスは2次性心筋症に分類され，心肥大を呈する鑑別疾患群のなかで，それぞれの治療法が存在するため正確な鑑別が求められる．

・心アミロイドーシスの病型により治療が異なるため，正確な病理診断が重要である．

◆病態と診断

A病態

・蛋白質が特有のβシート構造に富むアミロイド線維を形成し，心臓の間質に沈着することで形態的かつ機能的な異常をきたす．

・心アミロイドーシスは，ALアミロイドーシスとATTRアミロイドーシス（ATTRvおよびATTRwtアミロイドーシス）に大別される．

・心肥大，拡張障害主体の病態を呈し，収縮障害，房室伝導障害，心房細動，致死性不整脈なども引き起こす．生命予後は，病型や進行度によって異なる．

B診断

・アミロイドーシスの確定診断には，組織におけるアミロイド沈着を病理組織学的に証明する．

・個々の前駆蛋白（κ鎖，λ鎖，TTR，amyloid Aなど）に対する特異的な抗体を用いて免疫組織染色を行い，病型分類を行う．

・心臓，神経，腎など生検の侵襲性が高い臓器の場合は，比較的低侵