頻度　あまりみない〔1974年の厚生省特定疾患溶血性貧血調査研究班の全国調査によると，全溶血性貧血の推定有病率は人口100万人対12～44人であり，うち先天性溶血性貧血が34％であった．また，1998年の調査では，推計受療患者数は溶血性貧血全体で2,600人であり，うち先天性溶血性貧血が16.6％であった．先天性溶血性貧血における病型別頻度では，遺伝性球状赤血球症（HS）が最も高く，約70％を占めるとされている〕

◆病態と診断

A病態

・溶血性貧血とは，何らかの原因によって赤血球の寿命が短縮した状態の呼称であり，多くの疾患を包括する一種の症候群である．

・先天性溶血性貧血は病因から，赤血球膜異常症，ヘモグロビン（Hb）異常（異常Hb症，サラセミア症候群），赤血球酵素異常症の疾患群に分類される．

B診断

・まず溶血が存在するか否かの判断（溶血の確認）を行い，溶血が存在する場合には，その原因の検索（溶血性貧血の病型診断）を行う．

・溶血の存在を疑う主な検査所見として，Hb濃度低下，網赤血球増加，血清間接ビリルビン値上昇，血清AST値上昇，血清LD値上昇，血清ハプトグロビン値低下がある．また，主たる溶血の場が血管内である疾患では尿中Hbや尿中ヘモジデリンを認め，AST値やLD値の上昇が顕著となる．一方で主たる溶血の場が血管外（脾臓など）である疾患ではAST値やLD値と比較して間接ビリルビン値の上昇が顕著となり，脾腫を認めることもある．

1．赤血球膜異常症

・赤血球膜蛋白異常に起因する溶血性疾患群で，遺伝性球状赤血球症（HS：hereditary spherocytosis），遺伝性楕円赤血球症（HE：hereditary elliptocytosis），遺伝性有口赤血球症（HSt：hereditary stomatocytosis）があり，HStには遺伝性乾燥赤血球症（HX：hereditary