本態性血小板血症

essential thrombocythemia（ET）

桐戸敬太

（山梨大学教授・血液・腫瘍内科）

頻度　あまりみない

ＧＬ造血器腫瘍診療ガイドライン2018年版補訂版

治療のポイント

・治療の目標は，血栓・出血イベントの予防である．

・血栓・出血のリスクに応じて，抗血小板薬および細胞減少治療を選択する．

・脂質異常症や糖尿病，高血圧などの心血管リスクの併存は，血栓リスクを増加させるので適切に管理する．

◆病態と診断

A病態

・本態性血小板血症は，骨髄増殖性腫瘍の一病型であり，造血幹細胞に生じた遺伝子変異のために，骨髄系細胞の過剰な増殖とそれに伴う血小板の過剰な産生を特徴とする疾患である．

・本態性血小板血症を引き起こすドライバー遺伝子異常としては，JAK2V617F変異（約50％），Calreticulin遺伝子変異（約20～30％）およびMPL遺伝子変異（約10％）がある．遺伝子変異のタイプにより，血栓リスクや骨髄線維症などへの進行リスクが異なる．

B診断

・診断基準としては，WHO分類第4版に従うことが

初出:今日の治療指針2023年版 発行:2023年1月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年10月18日　掲-ID：c23_05034-00_a010z0018）