急性間欠性ポルフィリン症

acute intermittent porphyria（AIP）

大門　眞

（弘前大学教授・内分泌代謝内科学）

頻度　あまりみない

ニュートピックス

・急性発作予防薬，ギボシランナトリウム（ALAS1抑制siRNA製剤）が2021年に承認された．

治療のポイント

・急性発作時の初期治療はブドウ糖液の大量補液を行う．進行するなら，ヘム製剤（ノーモサング）をすみやかに使用する．

・発作を繰り返す場合は，ギボシランナトリウムを使用する．

◆病態と診断

A病態

・ポルフィリン症はヘム合成経路酵素遺伝子異常により起こる疾患（9病型）の総称で，急性発作を呈する急性ポルフィリン症（AP：acute porphyria）と，光線過敏性皮膚炎を呈する皮膚ポルフィリン症に大別される．

・APのうち最も多いのがAIPで，皮膚症状を伴わない．

B診断

・急性腹症を思わせる腹部症状が初期にみられ，次に，不眠，不安などの精神症状を呈し，最後には四肢麻痺，球麻痺などの神経症状を呈する急性発作の特徴より疑う．

・δ-アミノレブリン酸，ポルホビリノーゲンの尿中濃度の増加によりAPと診断し，さらに糞便中のコプロポルフィリンが正常範囲であればAIPと確定診断できる．

◆治療方針

　急性発作予防および重症化の阻止をはかる．

A急性発作予防

　急性発作の誘因（外傷，感染症，ストレス，妊娠，飢餓，およびバルビタールなどの種々の禁忌薬剤）を避ける．月経が誘因となる症例ではLH-RHアナログを，頻回に発作を起こす症例にはギボシランナトリウムを使用．

Px処方例

　ギボシランナトリウム（ギブラーリ薬）注　1回2.5mg/kg　月1回　皮下注（12歳以上）

B発症時の治療

1．病態に対する治療

a．ブドウ糖補液

　ブドウ糖1日100～400gを静脈内投与．

b．ヘム製剤

　欧米では第1選択薬．

Px処方例

　ヘミン（ノーモサング薬）注　1回3mg/kg　1日1回　生理食塩液薬100mLに溶解し，30分以上かけて点滴静注　4日連続

2．対症療法

　疼痛，腹痛にはコントミンおよび麻薬を，不安，

初出:今日の治療指針2023年版 発行:2023年1月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：c23_05034-00_a011z0022）