頻度　割合みる（有病率は人口10万に対して9人前後である．2014年の医療受給者証所持者数を基にした集計では本邦で11,005人が指定難病として認定されている．男女比は1：15程度で女性に多く，好発年齢は30～40歳台である）

ＧＬMCTD（混合性結合組織病）診療ガイドライン2021

ＧＬ結合組織病に伴う肺動脈性肺高血圧症診療ガイドライン（2019）

ＧＬ肺高血圧症治療ガイドライン（2017年改訂版）

ＧＬ膠原病に伴う間質性肺疾患診断・治療指針2020

治療のポイント

・前面に出る混合所見によって治療方針が異なる．

・GCが治療の中心となるが，臓器障害と重症度によって初期量を決定し，GCの副作用防止のため，必要最小限の維持量とする．

・重症例では免疫抑制薬の併用を考慮する．

・PAHやILDの合併については，定期的に評価を行い，診断後は早期に治療を開始する．

◆病態と診断

A病態

・MCTDは，SLE，強皮症（SSc：systemic sclerosis），および多発性筋炎の一部の症状が混在し，血清学的に抗UI-ribonucleoprotein（U1-RNP）抗体高力価陽性を特徴とする．

・レイノー現象と手指の腫脹，関節症状が初発症状として高頻度である．比較的特異的な臨床症状として三叉神経障害，無菌性髄膜炎がある．

・生命予後を規定する合併症としては，肺動脈性肺高血圧症（PAH：pulmonary arterial hypertension）と間質性肺疾患（ILD：interstitial lung disease）が重要である．

・MCTDの診断には2019年に作成された厚生労働省基準を参照する．混合所見を満たさなかった場合も，「特徴的な臓器所見」としてPAH，無菌性髄膜炎，もしくは三叉神経障害があれば診断可能である．

・従来通り，SLEやSSc，多発性筋炎/皮膚筋炎の基準（国際的な分類基準も