治療のポイント

・性分化疾患は小児内分泌科医，小児泌尿器科医をはじめとして集学的医療チームをもつ経験豊富な施設で扱うべき疾患である．

・新生児の初期対応においては罹患した児に対する医学的対応に加えて，家族に対する適切な初期対応が重要となる．性別に関して安易な評価を避け診断に必要な検査結果が出そろってから説明する．

・外科治療としての外陰形成術は両親の同意のもとに乳幼児期に施行することが多い．長期の経過観察が必須であり成長に応じた本人への説明が重要である．

◆病態と診断

A病態

・出生時に外性器の形態，生殖腺（精巣，卵巣）構成が男児および女児の典型例と異なる場合に性分化疾患を考える．

・外性器形態は男性に近い型から女性に近い型までスペクトラムを呈する．

・完全男性型・完全女性型であっても性腺の性と一致しない場合は性分化疾患に含まれる．

・性分化疾患は核型で3つに分類する．

1）性染色体異常に伴う性分化疾患：45,X（Turner症候群など），47,XXY（Klinefelter症候群など），45,X/46,XY（混合性性腺異形成症など）

2）46,XY性分化疾患：性腺（精巣）分化異常，アンドロゲン生合成障害，アンドロゲン不応症（完全型，不完全型）など．

3）46,XX性分化疾患：性腺（卵巣）分化異常，アンドロゲン過剰（21水酸化酵素欠損症，11β水酸化酵素欠損症など）

・外性器異常の評価として陰茎陰嚢異常，陰核異常の有無を確認する（尿道下裂，二分陰嚢，矮小陰茎，停留精巣）．尿道下裂に停留精巣を伴う場合は注意が必要である．色素沈着を伴う陰核肥大を認めた場合は先天性副腎皮質過形成の可能性が高い．

・染色体検査（G分染法，FISH法）は必須である．

・血液・尿検査：電解質，血液ガス，内分泌学的検査（17-OHプロゲステロン，テストステロン，FSH，LH，ACTH，など）．

・性腺・内性器の検索：エコーによる