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◆病態と診断

A病態

・乳児期から幼児期早期に明らかとなる運動発達の遅れの原因は，脳性麻痺，知的障害，染色体異常，先天異常症候群，代謝異常症，運動ニューロン疾患，末梢神経疾患，神経筋接合部疾患，筋疾患などさまざまであり，正常発達のバリエーションとも鑑別を要する．

B診断

・診察のポイントは，①遅れの程度と時間経過（進行性の有無），②知的障害の有無（脳原性を示唆），③筋力低下の有無（神経筋疾患を示唆），④姿勢や運動の異常の有無（筋緊張異常，不随意運動，失調など），⑤合併症の有無（奇形徴候，成長障害，呼吸不全，心不全，摂食嚥下障害，肝脾腫，皮膚病変，けいれんなど）である．

・問診では家族歴（同症状の兄弟や血縁者の有無），妊娠中・出生時・新生児期のリスク因子（母子手帳で確認），既往歴，哺乳や摂食，意思疎通，自発運動，遊びの様子などを聞き取る．身体計測は身長・体重および頭囲を母子手帳のグラフにプロットする．正常運動発達（おおよそ生後4か月で頸定，8か月で坐位，1歳で伝い歩き，1歳6か月で歩行，2歳で小走り，3歳で段差の飛び降り）と比較して，発症時期と時間経過を大まかに判断する．遠城寺式乳幼児分析的発達検査法などの発達表を用いると，粗大運動のみならず微細運動，社会性，知的発達のプロフィールを短時間で評価できる．

・乳児ではいきなり体に触れず，まず背臥位で筋緊張（体が固く体幹のねじれや反り返り・四肢の伸展やつっぱりがあれば亢進，体が柔らかく動きが乏しければ低下），筋力（重力に抗して四肢を挙上し空中に保持できなければ低下），上肢の運動（両手合わせ，手を伸ばす，物の把持）を観察する．同時に行動（視線を合わせる，よびかけへの反応，あやし笑い，発声や発語，指差し，模倣，人見知りなど）から知的発達を評価する．次いで両手を持ってゆっくり引き起こし，首のすわりや上肢の筋力を確認しながら座らせ，体幹