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ファブリー病

Fabry disease

中川直樹

（旭川医科大学准教授・循環・呼吸・神経病態内科学）

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頻度　あまりみない

ＧＬファブリー病診療ガイドライン2020

治療のポイント

・ファブリー病の治療として，酵素補充療法と薬理学的シャペロン療法があり，その他は対症療法となる．

・薬理学的シャペロン療法は，遺伝子変異の種類によって適応が決まるため，すべての患者に投与できるわけではない．

◆病態と診断

A病態

・ライソゾーム病の一種で，α-ガラクトシダーゼA遺伝子の異常により，酵素活性の欠損または低下により発症する遺伝性糖脂質代謝異常症である．

・遺伝形式はX染色体連鎖性であるが，女性でも約8割に症状が出現する．

・女性は個々の臓器でα-ガラクトシダーゼの不活性化される割合が異なるため，非典型的な臨床症状をとることもある．

B診断

・症状（四肢疼痛，低汗症，被角血管腫）・家族歴などの問診，心肥大，腎障害，脳血管障害などを認める場合，本疾患を疑う．

・早期の腎合併症検出に，尿中マルベリー細胞が非侵襲的で有用である．

・遺

残り約800文字

初出:今日の治療指針2024年版 発行:2024年1月

収載:医学書院 UNITAS（2025年3月3日　掲-ID：c24_05343-00_a006z0047）