遺伝性尿細管疾患（尿細管性アシドーシス・バーター/ギッテルマン症候群・腎性尿崩症）

inherited tubulopathies：renal tubular acidosis，Bartter/Gitelman syndrome，nephrogenic diabetes insipidus

幡谷浩史

（地方独立行政法人東京都立病院機構 東京都立小児総合医療センター・総合診療科部長）

Ⅰ．尿細管性アシドーシス

頻度　あまりみない

治療のポイント

・アシドーシス補正後も低K血症が存在する場合はK製剤を補充する．

・病型によっては成長障害や腎石灰化を合併し，治療介入で予防できる．

◆病態と診断

A病態

・尿細管性アシドーシス（RTA：renal tubular acidosis）は尿細管の酸排泄障害により，アニオン・ギャップ正常の代謝性アシドーシスを呈する．

・遺伝性RTAは遠位尿細管H^＋ 排泄障害（Ⅰ型），近位尿細管HCO₃^- 再吸収能低下（Ⅱ型），混合型（Ⅲ型），アルドステロン欠乏や作用不全による遠位尿細管K^＋・H^＋ 排泄障害（Ⅳ型）に分類される．

B診断

・下痢がなく，腎機能が保たれ，アニオン・ギャップ正常，高Cl血性代謝性アシドーシスが存在するときに疑う．

・Ⅱ型では他のイオンチャネル異常の合併（特にファンコニ症候群）を見逃さない．

・確定診断は遺伝学的検査による．

◆治療方針

　アシドーシス

初出:今日の治療指針2024年版 発行:2024年1月

収載:医学書院 医療情報サービス（2025年3月3日　掲-ID：c24_05343-00_a009z0015）