頻度　あまりみない〔日本小児血液・がん学会の先天性溶血性貧血登録によると2017～2021年の登録数は379例であり，内訳は赤血球膜異常が240例（63％），赤血球酵素異常が22例（6％），ヘモグロビン異常が117例（31％）であった〕

治療のポイント

・軽症例でも，パルボウイルス感染時は最初から輸血を検討する．

・輸血過剰症に対してはすみやかに鉄キレート剤を導入する．

・脾臓摘出術（脾摘）の適応については病型を確定させてから検討する．

・脾摘後は致死的感染症に進行しやすいことを説明する．

◆病態と診断

A病態

・先天的な単一遺伝子異常が原因で赤血球寿命が低下する貧血の総称である．

・代償性溶血，慢性溶血性貧血，急性溶血発作など多彩な経過をとる．

・黄疸は間歇的で感染・過労・妊娠などストレスがかかると増悪する．

・周産期・新生児期には胎児水腫，早発・遷延性黄疸などが初発症状となる．

・成人期には胆石，ヘモクロマト