頻度　あまりみない

ＧＬWilson病診療ガイドライン2015

ＧＬ新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019

ニュートピックス

・責任遺伝子ATP7B遺伝子解析が保険収載となった．

治療のポイント

・治療には，亜鉛薬，銅キレート薬，食事療法（銅制限食），肝臓移植がある．

・発症前または安定期の症例には，食事療法＋亜鉛薬の治療が考慮される．

・軽～中等度の肝障害を有する症例の初期治療についても，食事療法＋亜鉛薬治療が考慮される．

・銅キレート薬と亜鉛薬の併用は相乗効果があり，重症症例における初期治療に有効であると考えられる．

・非代償性肝不全あるいは長期経過で肝癌を呈した症例は，肝臓移植の適応となる．

◆病態と診断

A病態

・ウィルソン病は，責任遺伝子ATP7Bの異常による先天性銅代謝異常である．ATP7Bの機能異常により，肝臓から胆汁中への銅の排泄障害による肝細胞中への銅蓄積が起こる．

・肝細胞の貯