多発性内分泌腫瘍症

multiple endocrine neoplasia（MEN）

櫻井晃洋

（札幌医科大学教授・遺伝医学）

頻度　あまりみない（MEN1，MEN2それぞれ3万人に1人程度）

ＧＬ多発性内分泌腫瘍症診療ガイドブック（2013）

治療のポイント

・多発性内分泌腫瘍症（MEN）に合併する内分泌腫瘍では，散発例とは異なる術式が選択される場合や，手術適応が異なる場合がある．

◆病態と診断

A病態

・MEN1では原発性副甲状腺機能亢進症（95％），膵消化管神経内分泌腫瘍（60％），下垂体腫瘍（50％）が3主徴で，ほかに副腎皮質腫瘍や皮膚腫瘍もみられる．

・副甲状腺機能亢進症が初発病変のことが多く，約半数の患者は20歳代に発症しているが，発端者（家族内で最初の患者）が診断されるのは40歳代以降が多い．

・膵消化管神経内分泌腫瘍の一部は悪性化し，予後決定因子となる．

・MEN2では甲状腺髄様癌（ほぼ100％），副腎褐色細胞腫（70％）の発症頻度が高く，MEN2Aでは副甲状腺機能亢進症（10％），MEN2Bでは眼瞼や舌，口唇の粘膜神経腫（100％）を伴う．MEN2のうちMEN2Aが95％以上を占める．

・甲状腺髄様癌は大多数の例で成人前に発症しているが，発端者が診断されるのは30～40歳代が多い．

B診断

・主な2臓器に病変を認める（異時性でもよい），1臓器病変とMENの家族歴がある，1病変臓器と原因遺伝子の病的バリアントが確認されている，のいずれかを満たせば診断が確定する．

・診断のための遺伝学的検査は，MEN1（原因遺伝子MEN1），MEN2（RET）とも保険収載されている．ただし，RET遺伝学的検査の適用病名は甲状腺髄様癌のみである．

・MEN1では，複数病変を有し家族歴がある患者の約90％で病的バリアントが同定される．甲状腺髄様癌と褐色細胞腫の既往がある患者では，ほぼ100％にRETの病的バリアントが同定される．

◆治療方針

　腫瘍性病変であり，治療の主体は外科手術であるが，以下の病変では散発例と異なる対応がとられる．

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初出:今日の治療指針2024年版 発行:2024年1月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：c24_05343-00_a012z0023）